基因检测基本知识

原创 刘, 楚齐  2018-06-14 16:56  阅读 11 次
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现代医学证明,除了外伤以外,几乎所有的疾病都跟基因存在密切的联系。基因检测技术因此开始了新的热潮。

目前,基因检测主要应用在遗传病检测、遗传性肿瘤检测、个体化用药、病原微生物基因检测以及药物基因组检测等方面,其中最为成熟且最具代表性的基因检测服务是无创产前基因检测。

了解基因检测,绕不开遗传学知识。要正确认识基因检测,有必要先了解一下基本遗传学常识。

1.什么是遗传病

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起或由致病基因所控制的疾病。其主要类型包括:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病、线粒体遗传病和体细胞遗传病,前三种遗传病最为常见,此处我们着重讨论前两项。

2.单基因遗传病

单基因遗传病 (以下突变引起,突变基因可发生在常染色体或性染色体上,呈显性或隐性。单病通常呈现特征性的家系传递模式。常见的单病有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病等。这类疾病的发生由等位基因所控制,多数无法治愈,有个别疾病可以通过后天干预根治。所以,预防胜于治疗,做好孕前基因筛查是预防单病的有效手段。

目前在发达国家,基因检测已普遍用于单病的诊断和遗传咨询,通过对受检者的某一特定基因或其转录物进行分析,即能检出病人家系中的致病基因携带者或高危个体,这有效地降低了这些疾病的发生率。另外,通过基因检测对单病进行群体筛查,可以确定疾病类型,提高防治水平,从而改善疾病结局。但同时我们也要正视当前的局限性,由于机制不明,通过基因检测对携带可疑致病突变的未发病家庭存在解读困难。这提示我们,基因检测技术主要用于辅助临床诊断,检测结果并不一定能完全指导治疗方案。

3.多基因遗传病

多基因遗传病,指遗传信息通过两对及两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响,其又被称为复杂疾病。有关多基因遗传病的几个关键概念如下:多基因遗传病常常是环境与遗传交互作用的结果。高血压、糖尿病、肿瘤、精神类疾病等。

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