her2乳腺癌的赫赛汀:大型研究改善遗传风险的估计

原创 维港健康_编辑方  2017-10-27 10:13  阅读 578 次
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her2乳腺癌的赫赛汀-乳腺癌和卵巢癌:大型研究改善遗传风险的估计。一项关于10,000名妇女的新研究为BRCA1和BRCA2基因突变的携带者提供了更准确的与年龄有关的发展乳腺癌和卵巢癌风险的估计。这也表明家族史和基因突变的位置应该被考虑在内。

her2乳腺癌的赫赛汀

由剑桥大学在英国引导的研究报告在JAMA中。

研究结果可以帮助医生改善对治疗方案的咨询和咨询,降低生活方式的风险。

剑桥公共卫生和初级保健部门的主要作者安东尼斯·安东尼博士(Dr. Antoni Antoniou)博士说:“我们已经能够提供迄今为止对年龄具体风险的最准确的估计,这些将对咨询和BRCA1和BRCA2基因缺陷的妇女的临床管理。

癌症的发展是因为调节细胞工作,成长和分裂方式的基因的变化,导致其失去控制。

导致癌症的一些遗传变化是遗传的,而其他一些可能在一个人的一生中出现,这是由于复制错误或环境因素 - 例如接触烟草烟雾和辐射 - 会损害DNA。

BRCA1和BRCA2的风险较高

通常,这是数百种遗传变化的积累 - 每一种都会导致一个人的风险,导致癌症。

然而,有一些基因,如BRCA1和BRCA2,我们知道其代码中的突变或错误可以大大增加乳腺癌和卵巢癌的风险。

通常,BRCA1和BRCA2有助于防止癌症,但是一种或两种基因中的某些突变会使细胞“更容易分裂和改变”,导致癌症。

新研究重要的原因是,到目前为止,BRCA1和BRCA2突变患者的所有风险评估都依赖于“回顾性”研究的结果 - 那些回顾已经患有该疾病的患者组。

“事实之后”,回顾性研究容易出现内在问题,例如记录和报告所需信息的偏差和不准确。

这项新研究是一项前瞻性队列研究 - 它招募了一大批近10000名无风险的BRCA1和BRCA2风险患者的妇女,并在一段时间内随访了一段时间,其中一些妇女发展为乳腺癌和卵巢癌,而有些则是不。

BRCA1和BRCA2的前瞻性研究已经完成,但已经非常小 - 例如,最大的一例只有64例乳腺癌。

与年龄相关的风险状况

当他们分析结果时,Antoniou博士及其同事发现,对于BRCA1突变的携带者,乳腺癌的发病率迅速上升,直到30至40岁,然后保持在同一水平,直到80岁。

在BRCA2突变携带者的情况下,乳腺癌的发病率迅速上升,直到40〜50岁,然后也保持在同一水平,直到80岁。

研究小组发现,80岁以下乳腺癌发生率为72%,携带BRCA1缺陷型基因的女性为69%,携带BRCA2缺失基因的妇女为69%。

同样,研究人员发现,80岁以下发生卵巢癌的风险在携带BRCA1缺陷型基因的妇女中为44%,对于携带有缺陷性BRCA2基因的妇女为17%。

发现在第一个乳腺诊断出乳腺癌的对侧乳腺癌发生癌症的风险为20%,发现有BRCA1基因缺陷的携带者为40%,BRCA2基因携带者为26%。

然而,在乳腺癌和卵巢癌中,具有家族史,如相对诊断为癌症之一的家族史将会增加风险。增加的数量与诊断为乳腺癌的一级和二级亲属数量呈上升趋势。

最后,研究人员发现癌症风险程度因BRCA1或BRCA2基因突变的位置而异。

纽约纽约市西奈山Tisch癌症研究所癌症幸存者主任兼转移性乳腺癌和研究主任Charles Shapiro博士对新研究的价值进行了评论:

“单机制[研究]这些具有遗传的种系突变的妇女中有太少的数字有足够的数据进行有效的统计分析,然而,这项研究汇总了几个机构的几个结果,导致了相对较大的样本,意味着对结果有更多的信心。”

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