什么是无创DNA检测,准确吗

原创 刘, 楚齐  2018-07-04 16:45  阅读 52 次
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1、什么是无创DNA检测

无创DNA检测,又称无创产前DNA检测。无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

2、无创DNA检测适用人群

1)产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2)孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3)处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

3、无创基因检测慎用人群和不适用人群

产前筛查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征;

怀有双胞胎;

孕周<12周;

体重>100 千克;

通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕;

患合并恶性肿瘤;

夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩;

孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对无创DNA产前检测结果将造成干扰的;

孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,比如微缺失微重复综合征;

各种基因病的高风险人群。

4、无创DNA检测价格

无创DNA产前检测,国内检测正常花费在数千元。具体费用请咨询当地检测机构。

5、无创DNA检测什么时候做

无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天),则检测风险增高;过小(孕周<12周),也会对筛查结果的准确性造成影响。因此,大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。

另外,孕期出现以下情况,也可以考虑做无创DNA检测:

胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检;

羊水穿刺失败;

对有创产检产生心理障碍;

唐氏筛查或影像学筛查,例如孕期B超,显示异常或胎儿NT值增高;

发现单项指标值改变。

6、无创DNA检测准吗?

无创DNA准确率达90%以上,其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于 50%。

当然,鉴于目前技术的限制,无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断,依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇,也不应草率终止妊娠,可进行后续介入性产前诊断。

 

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