p53基因遗传变异与绝经前非裔美国人乳腺癌风险相关

原创 维港健康_编辑方  2017-11-21 10:46  阅读 511 次
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Wistar研究所的科学家与罗斯威尔公园癌症研究所(Roswell Park Cancer Institute)合作的科学家们发现,非洲裔美国妇女中罕见的p53基因遗传变异与绝经前乳腺癌发病风险之间存在显着的相关性。该研究由NPJ乳腺癌杂志在线发表。

TP53是人类癌症中最频繁突变的基因。p53蛋白是细胞中的关键肿瘤抑制剂,在癌症中发生的基因突变导致其在调节增殖停滞和细胞死亡中的功能丧失。除了这些变化之外,p53基因还有一些天然存在的遗传变异,也称为多态性,其中一些与癌症风险增加有关。

在这项研究中分析的罕见的p53多态性几乎完全在非洲人后裔中发现。Wistar科学家之前已经表明,这种多态性损害了p53在体外诱导细胞死亡的能力,并且在小鼠模型中重建时显着增加癌症风险。这项新研究分析了这种变异与非洲裔美国妇女患乳腺癌的风险之间的统计学关系。

her2阳性乳腺癌

Maureen Murphy博士说:“根据我们以前对这种基因变异对p53蛋白功能影响的研究,我们试图验证它是否会改变人类携带者的癌症风险。在Wistar的细胞癌症发生计划和研究的资深作者。“这种遗传变异只存在于非洲人后裔,所以我们的研究解决了非裔美国妇女中癌症的差异,这是研究中历史上代表性不足的群体”。

墨菲说:“我们的研究结果显示,携带这种多态性的绝经前妇女发生乳腺癌的风险增加了近70%。“由于非裔美国人的人数非常少,需要更多的研究来证实我们的观察。”

Murphy及其同事对14,000多名非洲裔妇女进行了统计学研究,没有发现多态性与整体乳腺癌风险增加之间的关系。然而,正如之前观察到的其他p53基因变异体,在绝经前年龄的女性中存在显着的相关性。

阐明p53多态性对癌症风险的影响是一个具有挑战性的任务,特别是由于来自特定人群的样本队列的可用性有限。这项研究提供了一个强有力的建议,即所考虑的遗传变异可能与乳腺癌风险的显着增加相关,尽管这种关联需要在更大的样本集中得到证实。

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