her2乳癌患者经过BRCA基因测试

原创 维港健康_编辑方  2017-11-02 14:51  阅读 674 次
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经过BRCA基因测试的妇女人数显着增加,但许多高危患者仍存在不明身份

关键点

没有经历BRCA检查的癌症史妇女比例从2004年的24.3%急剧上升到2014年的61.5%。研究人员估计,60%至80%的转基因咨询和检测的患者不符合基于家族史的转诊要求。2004年,接受BRCA检查的妇女中有75%具有癌症病史,但到2014年,这一数字已经下降到总数的40%左右。

乳腺癌病例约5%〜10%,卵巢癌10%〜18%可归因于两例BRCA遗传突变。这些遗传异常的检测在过去十年中稳步上升。以前,主要是具有癌症史的妇女进行基因检测,但随着意识的增强,越来越多的低危女性正在进行BRCA检测。郭先生在美国预防医学杂志上发表的一项新研究发现,经历BRCA检查的没有癌症史的妇女比例从2004年的24.3%大幅上升到2014年的61.5%。

“据估计,60%至80%的参与遗传咨询和检测的患者不符合基于家族史的转诊要求。为了优化分配给基因检测的基础设施和医疗资源,重要的是要了解目前在美国卫生系统中BRCA突变检测的使用情况,“首席研究员郭方建博士,妇产科助理教授博士,德克萨斯大学医学系女子健康跨学科研究中心。

BRCA测试是开创性的,因为它可以进行非常早期的筛查和预防性治疗,以挽救生命。在这项研究中,调查人员发现,BRCA检测主要从乳腺癌或卵巢癌患者和高危人群转移到未受影响的妇女。虽然2005年以来美国预防服务工作组(USPSTF)已经对具有乳腺癌和/或卵巢癌家族史的妇女进行了推荐,但BRCA检测未得到充分利用,特别是在有风险的人群中。根据目前的数据,估计只有30%的具有BRCA突变的乳腺癌存活者已经被鉴定出来,并且无症状BRCA的数量明显下降到10% 载体。

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研究结果

2004年,接受BRCA检查的妇女中有75%具有癌症病史,但到2014年,这一数字已经下降到总数的40%左右。“目前,许多接受检测的妇女实际上是低风险的,没有乳腺癌或卵巢癌的个人或家族史。由于低成本的基因测试(200或300美元,大概是三维乳房X线照片的价格),甚至更多的不受影响的个人和癌症患者也可能会选择接受这些测试,即使他们必须支付空间。“郭。

在过去十年中,广泛的直接面向消费者的基因测试营销已经提高了消费者对BRCA检测的兴趣,并增加了妇女的自我转介和医生转介到基因服务,即使他们处于低风险的突变。郭博士说:“这可能是过去十年中BRCA测试发挥转变的动力。然而,这不一定意味着识别突变携带者的巨大改进,因为许多测试在不携带有害BRCA突变的女性中进行。决策者可能需要考虑到这一点,以促进测试的正确使用并最大限度地发现突变载体的检测。“

随着市场营销和患者和从业人员对BRCA突变的认识提高,其他机制可能在提高受检妇女人数方面发挥了作用。例如,“经济实惠护理法”规定了USPSTF推荐的预防性服务,包括BRCA检测。此外,2013年最高法院对“Myriad Genetics”的裁决及其对该基因的专利权要求放宽了对谁进行BRCA测试的掌控力,从而使其更加实惠。

尽管BRCA测试有所增加,但许多高危女性仍然身份不明,而越来越多的低危女性接受筛查。“下一代测序技术大大降低了基因测试和测序的成本。然而,目前的指南和临床实践无法有效识别携带有害BRCA突变的女性。需要确定有效的检测策略,促进BRCA检测的公平分配和合理使用,并最大限度地发现突变载体的检测。

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