her2乳腺癌的赫赛汀保留乳腺中一种正常的BRCA基因

原创 维港健康_编辑方  2017-10-16 15:05  阅读 944 次
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确定哪些癌症患者可能对初始治疗具有抗性是肿瘤学家和实验室科学家的主要研究工作。her2乳腺癌的赫赛汀保留乳腺中一种正常的BRCA基因,现在,确定谁可能属于该类别的医生可能会更容易为医生照顾BRCA1 / 2突变患者。宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院的研究人员发现肿瘤遗传学与种系BRCA1 / 2突变之间存在关系,以及肿瘤是否保留了BRCA1 / 2基因的正常拷贝,以及原发性抗药性化疗的风险这可以通过摧毁癌细胞的DNA来实现。该团队本周在自然传播中发表了他们的研究。

研究人员估计,5%的乳腺癌和20%的卵巢癌可归因于BRCA1和BRCA2的种系突变,这是本研究的重点。根据国家癌症研究所统计,今年将有252,710人被诊断患有乳腺癌,40,610人将死亡。对于卵巢癌,NCI项目22,440例,死亡14,080例。

her2乳腺癌的赫赛汀

患者可能有抗药性的原因有很多,例如免疫系统,肿瘤的复杂景观,或患者自己的基因都可以起作用。没有明确地寻找它,Penn团队发现另一种抵抗BRCA相关癌症患者标准治疗的机制。“我们的主要问题不在于评估对治疗的抵抗力,但是我们确实在那里结束了,”高级作者凯瑟琳·纳桑森博士,艾布拉姆森癌症中心的副主任,以及巴塞尔中心的遗传学主任。

她的研究小组评估了与BRCA1和BRCA2的种系突变相关的160例乳腺癌和卵巢癌的遗传概况,迄今为止对这些肿瘤的最大研究。他们有兴趣确定原发性BRCA1 / 2种系突变相关癌症中可能与突变型BRCA1和BRCA2协同作用来驱动癌症的次要额外变化。

该小组评估了该基因的非突变型是否与原始BRCA1 / 2种系突变相关的癌症一起失去功能的频率。在肿瘤学术语中,这种双重命名状态被称为“杂合性丧失”或LOH,表示正常BRCA基因的两个版本(从母亲继承,一个来自父亲)已经被困扰了。

从历史上看,已经认为与种系BRCA1 / 2突变相关的所有肿瘤都失去了基因的第二个版本,或LOH。调查人员惊奇地发现,令人惊讶的百分比的患者并不是这样。此外,他们发现肿瘤未发生LOH(LOH阴性)的患者的其他遗传和临床特征与经历LOH(LOH阳性)的患者的其他遗传和临床特征显着不同。

值得注意的是,他们评估了具有和不具有杂合性丧失的患有卵巢肿瘤的患者的总生存期。卵巢癌患者接受相同治疗的卵巢癌患者的LOH阴性状态与总体生存期差于中位数为39个月,而LOH阳性组为71个月。

研究人员认为,LOH阴性肿瘤患者(具有BRCA1或BRCA2的一份工作副本以及携带种系突变的其他拷贝)的患者具有仍能修复化学诱导的DNA损伤以生存的肿瘤细胞。相比之下,研究者猜测,LOH阳性组(两个基因拷贝被禁用)对同一疗法的反应更好,因为它们的肿瘤细胞更容易死亡。

该研究的第一作者说:“鉴定BRCA1 / 2携带者的LOH状态可能有助于预测谁可能面临对DNA损伤因子如铂的初步抗性的风险,这对铂金的治疗有重要的意义。血液学/肿瘤学教授Kara N. Maxwell博士,博士。“我们只需要确定特定基因位置的LOH,这比对患者的全基因组进行测序更具成本效益,例如与标准测试兼容。

通过查看一个人的个人遗传学和癌症类型,Penn团队希望能够在初步诊断后能够更好地量身定做,以提高生存率。Nathanson猜测知道一个人的LOH状态可以指导治疗决定。她建议某些药物已经在今天的癌症治疗军火库可能适用于因LOH遗传学而面临抵抗风险的患者; 然而,这是一个选择正确的问题。

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