3-甲基戊二酰辅酶A 羟化酶缺乏症

原创 维港小健  2015-09-07 09:08  阅读 557 次
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3-甲基戊二酰辅酶A 羟化酶缺乏症是什么?

3-甲基戊二酰辅酶A 羟化酶缺乏症是一种遗传性疾病,会导致神经问题。从幼年到早期的童年开始,经常有智力发展延迟、 运动技能 (精神运动性延迟)、 言语迟缓、 非自愿的肌肉抽筋和痉挛(障碍),手臂和双腿无力(痉挛性四肢瘫痪)的情况出现。
受影响的人会有视神经萎缩,是视觉信息进行从眼睛到大脑的神经细胞变性 (萎缩)。

在某些情况下,成年后3-甲基戊二酰辅酶A 羟化酶缺乏症体征和症状才开始出现,通常是在二十多岁或三十多岁。这些人有一种被称为白质损伤脑组织(脑白质病),这可能有助于进行性语言问题(构音障碍),很难协调运动(共济失调),刚度(痉挛),视神经萎缩和智力功能衰退(老年痴呆症)。
3-甲基戊二酰辅酶A 羟化酶缺乏症影响的儿童症状通常会发展成成人脑白质病及其他神经系统疾病。
所有患有3-甲基戊二酰辅酶A 羟化酶缺乏症的人他们的体液中都积累大量的一种物质,叫做3-甲基戊烯二酸。因此,他们的血液中的乳酸水平升高(代谢性酸中毒),尿中排泄大量的酸(尿)。3-甲基戊二酰辅酶A 羟化酶缺乏症是一组代谢性疾病,可以通过尿中存在的3-甲基戊烯二酸诊断3-甲基戊二酰辅酶A 羟化酶缺乏症。
3-甲基戊二酰辅酶A 羟化酶缺乏症普遍吗?
3-甲基戊二酰辅酶A 羟化酶缺乏症是一种罕见的疾病;至少在科学文献中已20例被报道。

什么样的基因与3-甲基戊二酰辅酶A 羟化酶缺乏症有关吗?
AUH 基因突变导致3-甲基戊二酰辅酶A 羟化酶缺乏症。这个基因提供生产3-甲基戊二酰辅酶A 羟化酶的指令,一种参与分解蛋白质构建基块 (氨基酸) 的酶称为亮氨酸为细胞提供能量。这种氨基酸分解的细胞结构叫做线粒体,能量从食物转化为细胞可用的形式。

AUH基因突变导致酶活性缺失。3-甲基戊二酰辅酶A 羟化酶没有任何功能,亮氨酸不完全分解,从而产生相关的化合物,包括多酸:3-甲基戊烯二酸,3 -甲基戊二酸,和3 -羟基酸。

研究人员推测,这些酸液周围,保护大脑和脊髓脑脊液 (CSF) 中积累可以损害这些结构并且有助于3-甲基戊二酰辅酶A 羟化酶缺乏症的神经功能表现。

研究人员推测,因为开始的年龄条件差别很大,一些受影响的儿童的症状和体征改善,其他基因或环境因素可能在3-甲基戊二酰辅酶A 羟化酶缺乏症的特点发挥作用。

如何继承3-甲基戊二酰辅酶A 羟化酶缺乏症?
这种情况是继承的常染色体隐性遗传模式,这意味着在每个细胞的基因的拷贝有突变。个体与常染色体隐性条件的父母携带一个突变基因的一个副本,但他们通常不显示症状和症状的情况。

人们使用什么其他的名字命名3-甲基戊二酰辅酶A 羟化酶缺乏症?
3-甲基戊烯二酸尿症,第一类
3-MG-辅酶A水解酶缺乏症
MGA1
MGA,类型I
MGCA1
原发性 3-甲基戊二酸血症

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