基因知识:MEGDEL综合征相关资料

原创 维港小健  2015-09-07 09:07  阅读 641 次
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MEGDEL综合征是什么?

MEGDEL综合征是一种遗传性疾病,会影响多个身体系统。它被命名为几个特点: 3-甲基戊烯二酸尿症 (MEG)、 耳聋 (D)、 脑 (E) 和Leigh综合征 (L)。

MEGDEL综合征的特点是一个酸水平异常高,尿中称为 3-甲基戊烯二酸 (3-甲基戊烯二酸尿症) 。MEGDEL综合征是一组可通过此功能存在诊断的代谢障碍之一。
MEGDEL综合征的人也有另一种酸称为3-甲基戊二酸高尿水平。

在婴儿期,MEGDEL综合征的个人有内耳的变化引起的听力损失(感音神经性耳聋); ;随着时间的推移逐渐加重。

MEGDEL综合征的另一个特点是脑功能障碍(脑病)。在婴儿期,脑病导致喂养困难,不能成长,在预期的体重增加速度减缓 (未能茁壮成长,) 和弱肌肉张力 (张力减退)。

MEGDEL综合征患儿后期发展非自愿的肌肉收缩(肌张力障碍)、肌肉僵硬 (痉挛),随着时间的推移恶化。由于这些大脑和肌肉的问题,受影响的婴儿有延迟的心理发展和运动能力 (精神运动性延迟),或他们可能会失去他们已经拥有的技能。
MEGDEL 综合征患者有智力残疾,永远学不会说话。

MEGDEL综合征的个人在大脑中有类似于被称为Leigh综合征的另一个条件变化。这些变化医学影像可以看出,简称类似Leigh的疾病。

通常MEGDEL综合征其他特点包括受影响的新生儿血糖过低 (低血糖症) ;婴儿期肝病,这可能是严重的,但提高了早期的童年异常大量的乳酸在血液中和发作(乳酸酸中毒)。

MEGDEL综合征患者的预期寿命是未知的。由于严重的健康问题引起的不适,一些受影响的个人在婴儿期往往存活不下来。

MEGDEL综合征有多普遍?

MEGDEL综合征是一种罕见的疾病,其患病率是未知的。至少有40个受影响的个人在医学文献中被提及。

MEGDEL综合征相关是什么基因?

MEGDEL综合征是由SERAC1基因突变引起的。从这种基因产生的蛋白质的功能尚不完全清楚,但研究表明,它参与改变 (重构) 某些脂肪称为磷脂,尤其是称为磷脂酰甘油磷脂。另一种称为心磷脂的磷脂是由磷脂酰甘油。心磷脂是包围细胞结构称为线粒体膜的组成部分,它将来自食物的能量转化为细胞可以使用,以及这些结构的正常运作是非常重要的。

SERAC1基因突变参与megdel综合征导致很少或没有SERAC1蛋白功能。因此,磷脂酰甘油重构是受损,有可能改变的心磷脂组成。研究人员推测异常心磷脂影响线粒体功能,减少细胞能量生产和导致神经系统和MEGDEL综合征听力问题的特点。。尚不清楚如何 SERAC1 基因突变导致异常释放 3-甲基戊酸尿,虽然它被认为与线粒体功能障碍有关。

MEGDEL综合征,人的继承是怎样的?

这种情况下是一种常染色体的隐性模式,也就意味着这两个副本的每个细胞中的基因突变在继承的。与常染色体隐性条件每个个体的父母携带突变基因的一个副本,但他们通常不显示条件的症状和体征。

人们使用其他什么名字命名MEGDEL综合征?

3-甲基戊烯二酸尿症 IV 型 与感音神经性聋、 脑病和Leigh 费雯丽样综合征
3-甲基戊烯二酸尿症与耳聋、 脑病和Leigh 费雯丽样综合征
MEGDHEL 综合征
SERAC1 缺陷

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