DNS知识:Costeff综合征相关健康知识

原创 维港小健  2015-08-25 20:47  阅读 276 次
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什么是Costeff综合症?

costeff综合征的特征是视觉丧失,运动状态和智力残疾。Costeff综合症的人有使信息从眼睛到大脑变性(萎缩)的视神经。
这视神经萎缩通常开始于婴儿期或幼儿期,并导致随着时间的推移视力减退及恶化。一些受影响的人会有眼球不自主快速的运动(眼球震颤)或眼睛不看在同一方向(斜视)。

Costeff综合症的人童年后期会出现运动问题,包括有肌肉僵硬(痉挛),受损的肌肉协调(共济失调),不自主痉挛动作(舞蹈病样运动)。由于这些的运动困难,Costeff综合征的的人可能需要轮椅的帮助。
虽然有些Costeff综合征的人有智力障碍,从轻度到中度不等,很多有这种情况的人有正常的智力。

Costeff综合征与在尿物质中一个称为3-甲基戊二酸的酸水平增加有关。所述酸的量似乎并不影响病症的症状和体征。Costeff综合征是一组代谢紊乱,可由尿中的3-甲基戊二酸的酸水平升高存在诊断(3-甲基戊二酸尿症)。患有Costeff综合征也有一个叫3-甲基戊二酸,在尿液中呈现高酸水平。

Costeff综合症的几率是多少?

Costeff综合征在伊拉克犹太人1万人中受影响估计有1个,其中至少有40例已描述。超出这个人群的,只有少数受影响的个体已经确定。

什么样的基因与Costeff综合征相关?

OPA3基因导致costeff综合征突变。该OPA3基因提供制造蛋白质其确切的功能指令是未知的。该OPA3蛋白是线粒体的结构,这是产生能量的中心细胞。研究人员推测,OPA3蛋白参与调节线粒体的形状。
OPA3基因突变导致Costeff综合征的OPA3蛋白质功能丧失。OPA3蛋白细胞具有形状异常的线粒体没有任何的功能。这些细胞可能会减少能源生产和早于正常死亡,降低身体组织的能源供应。目前还不清楚为什么视神经和控制运动的大脑部位特别受到影响。

人们如何继承Costeff综合征?

这种情况是常染色体隐性遗传模式的继承,这意味着在每个细胞的基因拷贝有突变。个体与常染色体隐性条件的父母各携带一个突变基因副本,但通常他们是不显示症状和体征的。

人们使用什么其他的名字命名Costeff综合征?

3-甲基戊二酸尿症 型3
3-甲基戊二酸尿症 III型
常染色体隐性遗传OPA3
常染色体隐性遗传性视神经萎缩3
Costeff视神经萎缩综合征
小儿视神经萎缩舞蹈症、痉挛性截瘫
伊拉克犹太视神经萎缩加
MGA3
MGA,III型
OPA3缺陷
视神经萎缩叠加综合征

 

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