DNS知识:巴特综合征相关知识问答

原创 维港小健  2015-08-25 20:45  阅读 422 次
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巴特综合征是什么?

巴特综合征是一种罕见的疾病,其特点是放大和减弱心脏(扩张型心肌病),运动肌肉无力(肌病),因少量白细胞复发性感染(中性粒细胞减少症)和身材矮小。巴特综合征几乎只发生在男性。

巴特综合征的男性,扩张型心肌病往往是存在出生时或出生后的头几个月内。随着时间的推移,心脏肌肉变得越来越虚弱,无法泵血。个体巴特综合征可以用具有弹性纤维代替肌纤维中的心脏肌肉,从而有助于心肌病这区域。
这种情况被称为心内膜弹力纤维增生症;导致肌肉增厚和损害其泵血能力。巴特综合征的人,心脏问题会导致心脏衰竭。在极少的情况下,心肌病会随着时间的推移而变得更好,而且最终没有受到心脏病的症状的影响。

巴特综合征,骨骼肌病,特别是靠近身体中心的肌肉,通常是从出生时明显,导致肌张力低(张力减退)。肌无力常导致运动技能,如爬行,步行延迟。此外,受影响的人往往剧烈的体力活动中会体验到极度疲劳。

大多数巴特综合征男性有中性粒细胞减少症。白血细胞的水平可以持续偏低(永久),可以从正常到低改变(间歇性),或者会定期发作周期性正常和低下(循环)。中性粒细胞减少使之人体更难以抵抗体外侵如略者,如细菌和病毒,因此受影响的人会增加患复发性感染的风险。

巴特综合征的患儿往往小于正常儿童,他们的缓慢成长仍是贯穿一生。有些男孩会在青春期出现井喷式增长的情况,而且平均身高和成年人一样,但很多巴特综合征男性仍有成年身材矮小的。

巴特综合征男性往往有独特的面部特征,包括突出的脸颊。受影响的人通常有正常的智力,但往往涉及到数学或视觉空间方面,很难完成其任务,如拼图。

巴特综合征男性在他们的血液和尿液有一种物质叫做3-甲基戊二酸水平会增加。所述酸的量似乎并不影响病症的症状和体征。巴特综合征是一组代谢紊乱,可以由尿中3-甲基戊二酸含量增高(3-甲基戊二酸尿症)的存在来诊断。

尽管巴特综合征的最大特点是在出生时或在婴儿期出现,受影响的个人可能在以后的生活中不会遇到健康问题。个体的年龄与巴特综合征显示症状或诊断有很大变化。受影响个体之间的症状和体征的严重性也很大变化。

巴特综合征男性的预期寿命会减少。许多受影响的儿童死于在婴儿或幼儿的心脏衰竭或感染,但那些活到成年后能够存活到四十岁。

巴特综合征的几率是多少?

巴特综合征估计全世界30万40万人中会出现一例。在科学文献中已经描述了150多个案例。

什么样的基因与巴特综合征相关?

TAZ基因突变导致巴特综合征。该TAZ基因提供了制备叫做tafazzin蛋白指令。Tafazzin位于结构,称为线粒体,它们是细胞的能量产生中心。Tafazzin涉及改变一个脂肪(脂质)称为心磷脂,它在线粒体内膜中起重要的作用。通过tafazzin一旦改变,心磷脂是维持线粒体形状,能源生产和细胞内的蛋白转运的关键。

TAZ基因突变导致生产tafazzin蛋白很少或没有这功能。其结果是,tafazzin不能改变心磷脂。缺乏功能性心磷脂损害线粒体的正常形态和功能。组织具有高能量需求,如心脏和骨骼肌,最容易受到细胞死亡由于减少能源生产中线粒体。
此外,异常状线粒体存在于受影响的白血细胞,这可能影响其生长和成熟,导致中性粒细胞减少症。线粒体功能失调可能导致其他迹象和巴特综合征的症状。

人们如何继承巴特综合征?

这个继承条件是了X-连锁隐性遗传模式。与此条件相关的基因位于染色体上,这是一个双性别染色体。在男性(只有一个X-染色体),每一个细胞的基因改变的副本是足以导致的条件。在女性(有2个染色体),一个突变将发生在两个副本的基因,导致障碍。因为女性是不可能会有两份这种基因的改变,受影响的X-连锁隐性遗传疾病的男性比女性更频繁。X连锁遗传的一个特点是,父亲不能通过X连锁遗传给他们的儿子。

人们有使用什么其他的名字命名巴特综合征?

3-甲基戊二酸尿症 型2
3-甲基戊二酸尿症 II型
BTHS
cardioskeletal肌病中性粒细胞减少和异常线粒体
DNAJC19 缺陷
MGA 型2
MGA II型
TAZ缺陷

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