3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症相关知识问答

原创 维港小健  2015-08-25 20:43  阅读 686 次
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3-MCC缺乏症是什么?

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(也称为3-MCC缺乏症)是一种遗传性疾病,身体无法正确处理某些蛋白质。患有这种疾病有一种酶,这会有助于打破包含特定结构单元(氨基酸)的蛋白质称之为亮氨酸不足。
3-MCC缺乏症的婴儿出生时很正常,但在婴儿期或儿童早期会出现这疾病的迹象和症状。这种情况的典型特征,其范围可以从轻微到危及生命,包括有喂养困难,呕吐,腹泻,过度劳累(嗜睡),和弱肌张力(张力减退)的反复发作。如果不加以治疗,这种疾病可导致发育迟缓,癫痫发作,昏迷等。
早期检测和终身管理具有低蛋白饮食和适当的补充剂可以预防许多这些并发症。基因突变导致3-MCC缺乏症的一些人却从未经历过任何征兆或症状。

3-MCC缺乏症的特征和瑞氏综合症相似,在儿童成长期严重的疾病似乎是从病毒感染如水痘或流感中恢复过来。瑞氏综合征的大多数病例是在这些病毒感染时与阿司匹林联用。

3-MCC缺乏症普遍吗?

这种现象大约是在3万6千名新生儿中才会估计检测到1名。

3-MCC缺乏症与什么样的基因有关联?

MCCC1或MCCC2基因突变可导致3-MCC缺乏症。这两个基因提供了不同部分的指令酶称为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(3-MCC)。这种酶起着打破从饮食中获得的蛋白质的关键作用。具体而言,3-MCC负责处理亮氨酸第四步,一种蛋白质的一种氨基酸。
MCCC1或MCCC2基因突变会降低或消除3-MCC的活性,阻止亮氨酸的正确处理。其结果,亮氨酸加工的有毒副产物生成会达到有害的水平,从而损害大脑。这种损伤标志是3-MCC缺乏的症状。

人们是如何继承3-MCC缺乏症?

这种情况是常染色体隐性遗传模式的继承,这意味着在每个细胞的基因拷贝有突变。个体与常染色体隐性条件的父母各携带一个突变基因副本,但通常他们是不显示症状和体征的。

人们还使用什么其他的名字来命名3-MCC缺乏症?

3MCC
3-MCC
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
3-甲基巴豆酰甘氨酸尿
BMCC不足
甲基巴豆酰辅酶A羧化酶的缺乏
MCC不足
甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏

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