DNS基因知识:3-M综合征是什么?

原创 维港小健  2015-08-13 19:16  阅读 611 次
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3-M综合征是一种疾病,会导致身材矮小(侏儒症),五官的不寻常和骨骼的异常。这现象的名字来自首次发现它的三名研究人员的缩写:米勒(Miller),麦库西克(McKusick)和马尔沃(Malvaux)。
3-M综合征个体在其诞生前生长极其缓慢,这个缓慢的增长会持续整个童年和青春期。他们出生的体重和身长都要少很多,并他们比别人的家庭要小得多,成长到成年身高大约有120厘米到130厘米(4英尺到4英尺6英寸)。
受影响的个体有一个正常大小的头,与他们的身体相比,看起来会有不成比例的大。头部形状可能异常的长而窄的(头型)。

除了身材矮小,3-M综合症的人有着三角形的宽形脸,突出额头(前额突出)和尖下巴;面部的中间不是太突出(面中部发育不全)。他们可能有大耳朵,完整的眉毛,一个上翘的肉肉尖鼻子,鼻子和嘴之间的长形区域,有一个突出的嘴,丰满的嘴唇。
受影响的人可能有一个短,宽大的脖子和胸部突出的肩胛骨和方肩。他们可能会有异常的脊柱弯曲如一个圆形的背部,同时曲线侧(脊柱)或下背部有夸张的曲率(hyperlordosis)。
3-M综合症的人也可能有不寻常的手指弯曲,第五手指的短小,突出的脚跟,和松散的关节。其他骨骼的异常,如异常纤细的手臂和腿长骨,又高又窄脊柱骨骼(椎骨),或可能在X射线图像有明显稍微延迟的骨龄。

3-M综合征还可能影响其他身体系统。3-M的综合征的男性可能会产生性激素的减少量(性腺机能减退)和偶尔有阴茎底部尿道开口(尿道下裂)。
这种情况的人可能在大脑中患凸起的血管壁 (动脉瘤) 的风险增加。

3-M综合征会对智力有影响,和预期寿命一般是正常的。3-M综合征变异叫做雅库特矮小症已在西伯利亚一个孤立的群体得到确定。除了3-M综合征具有大多数的物理特征特点,这种现象的症状往往出生时会呼吸困难,可危及婴儿的生命。

3-M综合征的几率是多少?
3-M综合征是一种罕见的疾病。在全球大约有50个人已经确定患有这种疾病。

什么样的基因与3-M综合征相关?
cul7基因突变会引起3-M综合征。可提供的基因制造蛋白质的指令称为cullin-7。这种蛋白在细胞机制中扮演分解不需要的蛋白一个角色,称为泛素-蛋白酶体系统。
cullin-7有助于组装称为E3泛素连接酶复合物。这种复杂的标签损坏和过量的蛋白质与分子称为泛素。泛素作为一个信号被称为蛋白酶体专门的细胞结构,其连接到被标记的蛋白质,并降解它们。泛素 - 蛋白酶体系统通过布置损坏,畸形,和过量的蛋白质作为细胞的质量控制系统。
该系统还涉及在几个关键的细胞活动,如细胞分裂和生长的时间,涉及的蛋白质的水平。

CUL7基因突变,导致3-M综合征破坏cullin-7蛋白汇集的E3泛素连接酶复合物的组件的能力,干扰与标记蛋白与泛素(泛素化过程)。目前还不知道泛素如何受损具体体征和3-M的综合征的症状。

3-M综合征如何被人们继承?
这种情况是常染色体隐性遗传模式的继承,这意味着该基因的每个单元中两个拷贝具有突变。个体与常染色体隐性条件的父母携带一个突变基因的一个拷贝,但他们通常不显示症状和症状的情况。

人们使用什么其他的名字命名3-M综合征?
3-MSBN
dolichospondylic发育不良
Le Merrer综合征
3-M纤细骨架的侏儒
三个M综合征
雅库特身材矮小症

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