3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A裂解酶缺乏症

原创 维港小健  2015-08-13 19:15  阅读 353 次
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HMG-辅酶A裂解酶缺乏症的是什么?
3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A裂解酶缺乏症(也称为HMG-辅酶A裂解酶缺乏症)是一种罕见的遗传性疾病,其中身体不能处理特定蛋白构建块(氨基酸)称为亮氨酸。
此外,该病症会防止身体主动制造酮,在没有食物进食期间被无法产生能量。

HMG-辅酶A裂解酶缺乏症的症状和标志通常出现在生命的第一年。这种状况造成呕吐,腹泻,脱水,极度疲劳(嗜睡),和弱肌张力(张力减退)的发作。
在一个情节中,血糖水平会变得很低(低血糖),有害物质积累会导致血液变得过酸(代谢性酸中毒)。如果不及时治疗,这种疾病会导致呼吸困难,抽搐,昏迷和死亡。
发作通常由于感染,禁食,剧烈运动,或其他类型的压力引发。

HMG-辅酶A裂解酶缺乏症有时被误认为瑞氏(Reye)综合征,一种严重的疾病发生于儿童期,而他们似乎是从病毒感染,如水痘或流感的恢复。
瑞氏(Reye)综合征大多数情况下是在病毒感染使用阿司匹林有关。

HMG-辅酶A裂解酶缺乏症的几率是多少?
HMG-辅酶A裂解酶缺乏症是一种罕见的疾病;在全世界至少有100个个体被报道了。大多数这种疾病诊断的人是来自阿拉伯、葡萄牙或西班牙的。

什么样的基因与HMG-辅酶A裂解酶缺乏症有关吗?
HMGCL基因突变导致HMG-CoA裂解酶缺乏症。HMGCL基因提供了一种酶被称为3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶的指令(HMG-辅酶A裂解酶)。
这种酶在分解食物中蛋白质和脂肪的能量中起着关键作用。具体而言,它是负责处理亮氨酸,一种氨基酸是许多蛋白质??的一部分。HMG-辅酶A裂解酶分解过程还产生酮脂肪的。
酮是某些器官和组织,特别是大脑,当单糖葡萄糖是不可用的化合物。例如,酮是禁食期间重要的能量来源。

如果HMGCL基因突变减少或消除HMG-CoA裂解酶的活性,身体不能正常处理亮氨酸或使用酮。当亮氨酸不能正常处理时,一种称为有机酸的化学物质会积累导致代谢性酸中毒。
酮短缺往往导致低血糖。代谢性酸中毒和低血糖可损伤细胞,特别是大脑,HMG-辅酶A裂解酶缺乏症的儿童会导致严重的疾病。

HMG-辅酶A裂解酶缺乏症人们是如何被继承的?
这种情况是常染色体隐性遗传模式的继承,这意味着该基因的每个单元中两个拷贝具有突变。个体与常染色体隐性条件的父母携带一个突变基因的一个拷贝,但他们通常不显示症状和症状的情况。

人们使用什么其他的名字HMG-CoA裂解酶缺乏症?
3HMG
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症
3-OH3-CH 3戊二酸尿症
3-OH3-甲基戊二酸尿症
羟甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症
HMG
羟甲基戊二酸尿症

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