DNA基因常识:3-β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

原创 维港小健  2015-08-11 10:19  阅读 293 次
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3-β-羟类固醇脱氢酶缺乏症是什么?

3-β-羟基类固醇脱氢酶(HSD)缺乏症是一种遗传性疾病,影响性腺激素(女性的卵巢和男性的睾丸)和肾上腺激素分泌。
性腺影响出生前和青春期的性发育。肾上腺位于肾脏的上方,调节某些激素的产生,并控制体内盐的含量。许多3β-HSD 缺失症的人都是这些腺体分泌激素不正常。
3-β-HSD缺乏症是一种一组疾病被称为是影响荷尔蒙的分泌先天性肾上腺皮质增生和扰乱性发育和成熟。
3-β-HSD缺陷有三种类型:盐浪费,非盐浪费,和非经典的类型。在盐浪费型,激素的生产是非常低的。这种类型的人他们的尿液中会损失了大量的钠,其可以是威胁生命的。
受影响的盐耗型个体出生后不久被通常诊断是由于相关的缺盐的重吸收,包括脱水,拒食,呕吐并发症。3-β-HSD缺乏受影响非盐耗型产生足够的激素,使肾脏重吸收钠。
与非经典型个体最温和的症状和不经历盐耗。个人非经典型具有最温和的症状和不会遇到盐浪费。
3-β-HSD缺乏的男性有哪些类型,男性性激素会导致外生殖器异常的问题。这些异常包括有外生殖器尿道口在阴茎底部有尿道下裂,看不清楚男性或女性(不明)。
生殖器异常的严重性并不一致取决于病症的类型。因为睾丸激素功能有障碍,3-β-HSD缺乏的男性往往不能有亲生子女(不育)。
女性3-β-HSD缺乏可能出生有外生殖器轻微畸形。女性患非耗盐或非经典类型通常直到中旬童年或青春期确诊,他们可能会经历月经不调,阴毛过早的生长,而体毛过多的生长(多毛症)。女性3-β-HSD缺乏受孕有障碍(生育能力受损)。
3-β-羟类固醇脱氢酶缺乏症的几率是多少?
3-β- HSD缺乏症确切的发病率是未知的。至少有60个受影响的人有报道。
什么样的基因与3-β-羟类固醇脱氢酶缺乏症有关吗?
HSD3B2基因导致3-β-HSD缺失突变。所述HSD3B2基因提供用于使3-β-HSD酶的指令。这种酶在性腺和肾上腺发现。3-β-HSD酶参与多种激素的生产,包括皮质醇,醛固酮,雄激素,雌激素。皮质醇有许多功能,如维持能量和血糖水平,保护身体从压力,和抑制炎症。
醛固酮有时被称为盐截留激素,因为它规定了由肾保留盐的量。盐的保留影响流体水平和血压。雄激素和雌激素是正常的性发育和繁殖的关键。
3-β-HSD缺陷是由3-β-HSD酶缺乏引起的(短缺)。功能3-β-HSD酶的数量决定一个人是否会有耗盐和非盐耗的障碍类型。
个体随着盐耗型具有HSD3B2基因突变,会产生很少或没有酶的的结果。?患有这种病症的非盐浪费型有HSD3B2基因突变,其允许生产一些功能酶,虽然量有减少。
人们如何继承3-β-羟类固醇脱氢酶缺乏症?
这种继承情况是常染色体隐性遗传模式,这意味着该基因的每个单元中两个拷贝具有突变。一种常染色体隐性病症的个体的父母各携带突变基因的一个拷贝,但它们通常不显示状态的体征和症状。
人们都是用什么名字来命名3-β-羟类固醇脱氢酶缺乏症?
3-β-HSD缺陷
3-β-HSD缺陷
3-β-HSD缺陷先天性肾上腺增生
3-β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
3-β-醇脱氢酶缺乏症
3B-羟类固醇脱氢酶缺乏症
3βII型-羟类固醇脱氢酶缺乏症

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