3-羟酰基-辅酶A脱氢酶缺乏症

原创 维港小健  2015-08-02 09:50  阅读 521 次
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3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是什么?

3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病,使人体某些脂肪无法转换为能量,特别是在长时间没有食物进食的情况下(空腹)。
初步迹象显示,这障碍的症状通常发生在婴儿期或幼儿期,可以包括食欲不振,呕吐,腹泻,精神不振(嗜睡)的。
受影响的个人也可以有肌无力(肌张力低下),肝脏问题,低血糖(低血糖症),以及异常高水平的胰岛素(高胰岛素血症)的。胰岛素控制从血液中移动到细胞转化为能量的糖的量。
个人有羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏会有抽搐等并发症的风险,威胁生命的心脏和呼吸问题,昏迷和猝死。这种情况可以解释某些情况下,婴儿猝死综合症(SIDS),它被定义为未满1年的婴儿不明原因死亡。
有关3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏的问题可以透过禁食或由疾病如病毒感染引发。这种疾病有时会误认为是Reye综合征,严重的疾病,可能会发展儿童,而他们似乎是从病毒感染如水痘或流感中被触发。瑞氏综合征的大多数病例是在这些病毒感染与阿司匹林联用的情况下出现。

3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏普遍吗?

3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏的确切发病率是未知的;全世界只有少数人被报道。

哪些基因有涉及到3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症?

突变的HADH基因导致3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏。HADH基因提供了制备羟酰基辅酶A脱氢酶的酶称为指令。
通常情况下,这一过程称为脂肪酸氧化,几种酶的工作在逐步地分解脂肪(代谢)并将其转换为能量。这一步是羟酰基辅酶A脱氢酶酶代谢的脂肪被称为中链脂肪酸和短链脂肪酸组的要求。

突变的HADH基因导致的3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏。中短链脂肪酸不能被代谢,酶水平不充足。其结果是,这些脂肪酸不被转换为能量,从而导致羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏功能特征,如嗜睡、低血糖。中链和短链脂肪酸未分解会在组织中存在和损害肝脏,心脏和肌肉,从而导致严重的并发症。

扰乱的脂肪酸的代谢,包括3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,被称为脂肪酸氧化障碍。

3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症如何遗传?

这种情况发生在常染色体隐性遗传模式,意味着在每个细胞的基因的拷贝过程会出现有突变。个体与常染色体隐性条件是父母携带一个突变基因的一个副本,但他们通常不显示症状和症状的情况。

3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症还用什么其他的名字?

3-α-羟戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症
3-羟戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症
3-羟酰-CoA脱氢酶缺乏
HAD不足
HADH不足
HADHSC不足
L-3-α-羟酰-CoA脱氢酶,短链,虚
M/SCHAD不足

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