DNA基因疾病常识:2q37缺失综合征

原创 维港小健  2015-07-30 16:47  阅读 237 次
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2q37缺失综合征是什么?

2q37缺失综合征是一种疾病,可以影响身体的许多部分。
这种情况的特点是弱的肌肉张力(张力)在婴儿期,轻度到重度智力残疾和发育迟缓,行为问题,特征性面容,和其他身体异常。
大多数2q37缺失综合征婴儿出世是肌张力低下,通常随着年龄的提高。大约有25%的人患有自闭症,这是一种影响交流和社会互动发展的状况。
与2q37缺失综合征相关的特征的面部特征包括突出的前额,高拱形的眉毛,深陷的眼睛,扁平的鼻梁,上唇薄,和小耳畸形。这种情况的其他影响包括身材矮小,肥胖,异常短的手指和脚趾(brachymesophalangy),头发稀疏,心脏畸形,癫痫,以及炎症性皮肤疾病称为湿疹。
一些人有2q37缺失综合征且有罕见的肾癌被称为肾母细胞瘤。有些人是大脑,消化系统,肾脏畸形,或生殖器受到影响。

2q37缺失综合征的几率是多少?

2q37缺失综合征是一种罕见的疾病,但其确切的患病率是未知的。世界各地约有100病例报告。

什么样的基因与2q37缺失综合征相关的遗传变化有关?

2q37缺失综合征是2号染色体的长(q)的臂的特定区域缺失的遗传物质所造成的。缺失发生在附近染色体末端的一处指定地点2q37。个体之间缺失的大小受影响各不相同。这种疾病的迹象和症状可能与此地区的多个基因的缺失有关。

2q37缺失综合征是可以遗传的吗?

2q37缺失综合征大多数情况下不能继承。这结果是发生在一个染色体的缺失,发生在生殖细胞(卵子或精子),或在早期胚胎发育过程中形成的随机事件。受影响的人通常他们的家庭的疾病史并没有这例。
很少,受影响的个人继承2号染色体的一个副本来自父不受影响删除的片段。在这些情况下,父母一方进行染色体2和其他染色体之间的染色体重排。这种重排被称为平衡易位。
无遗传物质获得或在平衡易位丢失,所以这些染色体改变通常不会引起任何健康问题。然而,易位可以变得不平衡,因为它们被传递给下一代。
遗传不平衡易位的儿童有一个染色体重排与额外的或缺失的遗传物质。一些个体2q37缺失综合征继承一个不平衡易位,缺失邻近长臂2号染色体的,导致出生缺陷和其他健康问题这一疾病的特征。

人们使用什么其他的名字来命名2q37缺失综合征?

奥尔布赖特遗传性骨营养不良症样综合征
短指,精神发育迟缓综合征

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