DNA知识:17β-羟基类固醇脱氢酶10型缺陷

原创 维港小健  2015-07-30 07:48  阅读 794 次
HPV疫苗

HSD10不足是什么?
17β-羟基类固醇脱氢酶类型10(HSD10)缺乏症是一种疾病,影响身体的许多部位。这种情况通常男性比女性更严重。HSD10缺乏在男性有正常发展的初期,但很快他们就开始失去已经获得的本身技能。这种发育倒退,通常发生在5岁以前,并导致智力障碍和运动技能丧失,如坐,站立,步行等结果。受影响的男性,经常有弱的肌肉张力(张力),反复发作(癫痫),和运动问题。HSD10缺乏男性渐进性视力和听力损失也很常见。HSD10缺乏女性可能有发育迟缓,学习问题,或智力残疾,但他们没有过发育倒退的经历。一些女性可能有更多的功能,这种情况,如癫痫,运动问题,听力损失。

HSD10缺乏普遍吗?
HSD10缺乏患病率是未知的。已经确定至少有11个的人受到影响。

什么样的基因是HSD10缺乏有关?
HSD17B10基因突变引起HSD10不足。该基因提供了制备叫做HSD10的酶,这是在身体的许多区域发现的。该HSD10酶位于线粒体内,在细胞内的能量产生的中心,那里它有几个不同的功能。该酶参与分解蛋白质的建筑块(氨基酸)异亮氨酸和一组脂肪称为支链脂肪酸。它也包括男性激素(雄激素)的某些化学反应的必要,女性荷尔蒙(雌激素),并且物质称为调节神经系统的活性神经甾。

在HSD10突变导致在HSD10改变单个氨基酸,从而降低或消除酶的活性。目前还不清楚HSD10酶的不足如何导致引起这种疾病的症状和体征。一些研究人员怀疑,与HSD10缺乏相关的神经系统疾病是由神经甾体异常活动引起。该病症的其它特征可能与无法处理异亮氨酸和某些脂肪有关。

人们如何继承HSD10不足?
这种情况是发生在一个X连锁显性遗传方式上。与此条件相关的基因位于染色体上,这是一个双性别染色体。女性(有2个染色体),在基因的每个小区中的两个副本中的一个的突变通常就足以引起紊乱。然而,一些女性,一个突变不发展所述病症的任何迹象或症状。男性(只有一个染色体),在基因的每个小区中的唯一拷贝的突变导致病症。在大多数情况下,男性经历该病症比女性的更严重。X连锁遗传的一个特点是,父亲不能通过X连锁性状遗传给他们的儿子。

人们还用什么其他的名字来命名HSD10不足?
2M3HBA
2-甲基-3-羟基丙二酸尿症
2-甲基-3-羟基丁酰-CoA脱氢酶缺乏
3H2MBD不足
3-羟基-2-甲基丁烷基-CoA脱氢酶缺乏症
羟酰基辅酶A脱氢酶II缺乏症
MHBD不足

原创文章,转载请注明: 更多关于:香港hpv疫苗预约问题资讯在线健康顾问

本文链接地址: DNA知识:17β-羟基类固醇脱氢酶10型缺陷

本文地址:http://www.waikong.hk/news/jian-kang-xin-wen/134.html
版权声明:本文为原创文章,版权归 维港小健 所有,欢迎分享本文,转载请保留出处!
HPV疫苗
香港HPV疫苗预约平台

评论已关闭!