DNA知识:2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症是什么?

原创 维港小健  2015-07-25 09:48  阅读 371 次
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2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症是一种有机酸障碍,身体不能妥善处理蛋白质。有机酸紊乱导致了一种特殊的酸,称为有机酸的异常积累。血液中的有机酸水平异常(有机酸血症),尿(有机酸尿症),和组织可能是有毒的,并可能导致严重的健康问题。
正常情况下,身体会把蛋白质分解成一个叫做氨基酸的小部分蛋白质。氨基酸可以进一步处理,以提供能源的增长和发展。2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症的人有一种酶,有助于处理一个特定的氨基酸为异亮氨酸水平不足。
与2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症有关的健康问题从不同严重程度来判断危及生命的轻度或无。这种疾病的症状和体征可以在出生后几天或在儿童期开始。最初的症状通常包括营养不良,缺乏能量(嗜睡),呕吐,和易怒的情绪。这些症状有时进展为严重的医疗问题,如呼吸困难,癫痫发作,昏迷。其他问题包括:贫困的增长,视力问题,学习障碍,肌肉无力,以及在运动技能,如站立和行走的延迟。
2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症的症状可能是由长时间没有食物触发(空腹),感染,或吃富含蛋白质的食物量增加。有些人与这种疾病从来没有任何迹象或症状(无症状)。例如,苗族的祖先通过新生儿筛查确定了2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症的个体通常无症状。
2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症的几率是多少?
2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症是一种罕见的疾病;其实际发病率是未知的。这种疾病是比较常见的,然而,在南洋的苗族人口在美国苗族人。2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症发生在1250至1500人的苗族的祖先。

什么样的基因是2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症有关吗?

在acadsb基因突变引起2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症。所述ACADSB基因提供了制备叫做2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶的酶,能够促进氨基酸异亮氨酸指令。
在acadsb基因突变减少或消除这种酶活性。2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶的缺乏(不足),身体无法正常分解异亮氨酸。其结果,异亮氨酸不转换为能量,这可以导致这种疾病的特征,如嗜睡和肌肉无力。另外,有机酸称为2- 甲基丁酰甘氨酸和相关化合物可能累积到有害的程度,造成严重的健康问题。
人们如何继承2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症?
这种情况是继承的常染色体隐性遗传模式,这意味着在每个细胞的基因的拷贝有突变。个体与常染色体隐性条件的父母携带一个突变基因的一个副本,但他们通常不显示症状和症状的情况。

人们使用其他什么的名字命名2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症?
2-MBADD
2-MBCD不足
2-MBG
2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症
2-甲基丁甘氨酸尿
SBCADD
短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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