DNA知识:什么样的基因是和2-羟谷氨酸尿症有关?

原创 维港小健  2015-07-23 10:39  阅读 403 次
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不同类型的2-羟谷氨酸尿症导致在几个基因突变。D-2- HGA I型是由在D2HGDH基因突变引起的; II型是由在IDH2基因突变引起的。 L-2- HGA起因于在L2HGDH基因突变。结合D,L-2- HGA通过在SLC25A1基因突变引起的。

D2HGDH和L2HGDH基因提供用于制造被发现在线粒体的酶,它是细胞内的产生能量的中心的指令。酶分解的化合物称为D-2 -羟戊二酸和L-2-羟戊二酸,作为一系列产生的细胞活动的能量反应的一部分。在任一这些基因的突变导致缺乏功能性酶,它使D-2羟戊二酸或L-2-羟戊二酸到细胞中建立起来的。在高水平,这些化合物能破坏细胞,并导致细胞死亡。脑细胞似乎是最易受这些化合物的毒性作用,这可以解释为什么D-2- HGA I型和的迹象和症状L-2- HGA主要涉及大脑。

IDH2基因提供了制备线粒体中通常会产生一个不同的复合酶的指令。当酶改变的突变,它需要一个新的,功能异常的潜在的有毒化合物D-2 -羟戊二酸生产。由此产生的过量的这种化合物损害脑细胞,导致体征和症状D-2-HGA II型。目前还不清楚为什么D-2-羟戊二酸积累可与心肌病一些患有这种条件的有相关联。

slc25a1基因提供了制作转运特定分子的蛋白质的指令,如柠檬酸,和线粒体。在slc25a1基因突变降低了蛋白质的功能,从而防止它从进行这种传输。通过未完全分解的过程,这个传输损失会导致D-2-羟戊二酸和L-2-羟戊二酸的产生,会损害脑细胞。研究人员怀疑,一个不平衡的其他分子,特别是柠??檬酸盐,会产生更严重症状变化和组合D,L-2-HGA症状。

如何被继承2-羟谷氨酸尿症?
D-2- HGA I型,L-2- HGA,和结合D,L-2- HGA都具有继承的常染色体隐性遗传的模式,这意味着该基因的每个单元中两个拷贝具有突变。用一种常染色体隐性病症的个体的父母各携带突变基因的一个拷贝,但它们通常不显示状态的体征和症状。
D-2-HGA II型是一种常染色体显性遗传性疾病,因为在每个细胞的一个拷贝的基因就足以造成状况。该病症通常导致IDH2基因的新突变,并且在他们的家庭条件历史都会发生。
人们还有用其他的名字来命名2-羟谷氨酸尿症?
2-HGA

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