2-羟谷氨酸尿症是什么?

原创 维港小健  2015-07-23 10:37  阅读 292 次
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2-羟谷氨酸尿症是一个导致渐进性大脑损害的条件。这种疾病的主要类型被称为D-2-羟谷氨酸尿症(d-2-hga),L-2-羟谷氨酸尿症(l-2-hga),并结合D,L-2-羟谷氨酸尿症(D,L-2-HGA)。

D-2-HGA的主要特点是发育迟缓,癫痫发作,弱肌肉色调(肌张力减退),以及大脑的异常,它控制许多重要功能,如肌肉运动,语音,视觉,思维,情感,记忆中最大的一部分。研究人员描述了两种亚型D-2-HGA,I型和II型。这2个亚型的区别是由它们的遗传原因和遗传模式,虽然他们也有一些差异的迹象和症状。II型倾向于更早开始,往往会导致比I型更严重的健康问题,I型也可能削弱心脏增大相关(心肌病,I型通常没有找到这特征。

L-2-HGA尤其会影响小脑区域,这是参与协调运动。因此,许多受影响的人有平衡和肌肉协调(共济失调)的问题。L-2-HGA的附加功能包括发育迟缓,癫痫,言语困难,以及不寻常的大脑袋(大头畸形)。通常情况下,这种疾病的症状和体征婴儿期或幼儿期开始。这种疾病随着时间的推移会恶化,通常是导致早期成年的严重残疾。

组合D,L-2-HGA导致严重的脑部异常的显现在婴儿早期。受影响的婴儿有严重的癫痫发作,弱肌张力(张力减退),以及呼吸和进食问题。他们通常只能存活到婴儿期或幼儿期。

2-羟谷氨酸尿症的几率是多少?
2-羟谷氨酸尿症是一种罕见的疾病。据报道全世界至少150人分别受到D-2- HGA和L-2- HGA影响。结合D,L-2-HGA似乎更加稀少,只有十几个病例报告。

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