健康百科:β-酮硫解酶缺乏症

原创 维港小健  2015-07-21 10:00  阅读 374 次
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β-酮硫解酶缺乏症是什么?

β-酮硫解酶缺乏症是一种遗传性疾病,其中人体不能有效地处理蛋白质积木(氨基酸)被称为异亮氨酸。这种疾病还削弱人体的处理酮,这是脂肪的分解过程中产生的分子的能力。

β-酮硫解酶缺乏症的体征和症状通常是6个月至24个月之间的年龄出现的。受影响儿童的呕吐,脱水,呼吸困难,极度疲劳(嗜睡),偶尔,癫痫发作等经历。
这些事件,被称为ketoacidotic攻击,有时会导致昏迷。Ketoacidotic攻击是由感染引发的频繁,一段时间没有食物(空腹),或蛋白质丰富的食物的摄入量增加。

β-酮硫解酶缺乏症的几率是多少?

β-酮硫解酶缺乏症是非常罕见的。据估计,一百万名新生儿受影响不到1名。

什么样的基因是β-酮硫解酶缺乏有关?

突变ACAT1基因导致β-酮硫解酶缺乏。该基因提供了制备即发现在能源生产中心细胞(线粒体)内的酶的指令。这种酶在蛋白质和脂肪的分解中起着重要的作用。
具体而言,ACAT1酶有助于过程的异亮氨酸,这是许多蛋白质、酮、脂肪的分解过程中产生的一个组成部分。

ACAT1基因突变减少或消除人ACAT1酶活性。这种酶的不足阻止身体妥善处理蛋白质和脂肪。其结果是,相关化合物可到有毒水平在血液中积聚。这些物质导致血液变得过于酸性(酮酸中毒),它可以破坏人体的组织和器官,特别是在神经系统。

人们如何继承β-酮硫解酶缺乏症?

这种情况是继承的常染色体隐性遗传模式,这意味着在每个细胞的基因的拷贝有突变。个体与常染色体隐性条件的父母携带一个突变基因的一个副本,但他们通常不显示症状和症状的情况。

β-酮硫解酶缺乏症有其他什么名字?

2-α-甲基-3- hydroxybutyricacidemia
3-α-酮硫解酶缺乏症
3-α-KTD不足
3-α-oxothiolase不足
3酮硫解酶缺乏症
3 Methylhydroxybutyric血症
阿尔法 - Methylacetoacetic尿症
β酮硫解酶缺乏症
BKT
MAT不足
线粒体2 methylacetoacetyl辅酶A硫解酶缺乏症 - 钾刺激
线粒体乙酰乙酰CoA硫解酶缺乏症
T2不足

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