健康词典:腺嘌呤磷酸不足

原创 维港小健  2015-07-21 09:58  阅读 152 次
HPV疫苗

腺嘌呤磷酸不足是什么?

腺嘌呤磷酸(APRT)缺乏症是一种遗传性疾病,会影响肾脏和泌尿道。这种疾病最常见的特点是肾结石反复的发作;尿路结石也是一个常见的症状。肾脏和尿路结石会导致尿路堵塞,排尿过程中,难以释放尿液引起疼痛。

从婴儿期至成人年晚期这种情况随时受到影响。当出现在婴儿期,第一个标志通常是宝宝的尿布中会存在红褐色的物质微小颗粒结石。

之后,童年开始反复发作肾和尿路结石会导致肾功能早中期到后期的衰退。大约一半的APRT缺乏患者会在成年后第一次经历这症状和体征。第一个特征是成年人通常发现肾结石和尿中的相关受影响。APRT不足引起其他症状和体征 如肾脏和泌尿道结石包括发烧、尿路感染、血液的尿液(血尿),腹部绞痛,恶心和呕吐。

如果不治疗,肾功能下降,这可能会导致终末期肾病(ESRD)。 (ESRD的肾脏功能会危及生命,肾脏再不能有效过滤液体和体内的废物。

个人之间这种情况和其严重性的特点差异很大影响,甚至是同一家庭的成员。据估计,15%至20%的人患有APRT缺陷不具备条件的任何迹象或症状。

常见的腺嘌呤磷酸是如何不足?
估计APRT缺陷影响到12.7万人在日本。的条件是在欧洲,它被认为影响1在50,000至100,000人罕见。 APRT缺乏这些人群外的患病率是未知的。

哪些基因与腺嘌呤磷酸不足有关?
突变的APRT基因原因是APRT缺陷。这种基因提供有关制造APRT,一种酶,有助于转换的DNA积木(核苷酸)称为腺嘌呤的分子称为磷酸腺苷(AMP)。 AMP时需要能量的细胞来源发生这种转换。

APRT基因突变导致产生具有降低的功能异常APRT酶或防止生产任何酶。缺乏功能酶的损害腺嘌呤转化为AMP。其结果是,腺嘌呤转化成另一种分子称为2,8- 二烃腺嘌呤(2,8-DHA)等。 2,8-DHA结晶尿,形成在肾脏和尿路结石。 2,8-DHA晶体是褐色的,这就解释了为什么受影响的婴儿经常在他们的尿布深色尿渍。 2,8-DHA是肾脏有毒,这也许可以解释的可能肾功能下降和进展至终末期肾病。

人们如何继承腺嘌呤磷酸不足?
这个条件是继承以常染色体隐性模式,这意味着该基因的每个单元中两个拷贝具有突变。用一种常染色体隐性病症的个体的父母各携带突变基因的一个拷贝,但它们通常不显示状态的体征和症状。

人们用什么其他名字腺嘌呤核糖不足?
2、8-二烃腺嘌呤尿石病
2、8-二羟腺嘌呤尿症
APRT不足
DHA水晶肾病

原创文章,转载请注明: 更多关于:香港hpv疫苗预约问题资讯在线健康顾问

本文链接地址: 健康词典:腺嘌呤磷酸不足

本文地址:http://www.waikong.hk/news/jian-kang-xin-wen/114.html
版权声明:本文为原创文章,版权归 维港小健 所有,欢迎分享本文,转载请保留出处!
待更换
香港HPV疫苗预约平台

评论已关闭!