大多数风险基因携带者并没有意识到自己的癌症风险!

原创 Newszhao  2018-09-25 15:11  阅读 35 次
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超过50,000人的基因组筛查显示,尽管经常与医疗保健系统互动,但超过80%的乳腺癌,卵巢癌,前列腺癌和胰腺癌具有可识别的遗传风险的人不知道这一点。

在没有常规筛查的情况下,大多数人只发现当患者或家庭成员接受癌症诊断时,他们携带BRCA1或BRCA2基因中的癌症相关变异。

耶鲁大学医学院(Yale School of Medicine)的遗传学教授迈克尔·默里(Michael Murray)说:“现在我们依赖记录的个人或家族历史作为测试的工具长远来看是行不通的。希望有朝一日我们能通过对每个人进行有效的DNA筛查来改变这一点。”

该研究中受试者的平均年龄为60岁。筛选的受试者中有267人具有BRCA风险变异,仅仅只有18%的人在此之前知道他们具有这种癌症风险因子。

在活BRCA阳性患者组中,16.8%的患者患有BRCA相关癌症。在研究结束前死亡的少数BRCA阳性患者中,47.8%是因患有BRCA相关癌症而死亡的。

“一旦发现风险,我们就可以应用经过验证的工具进行早期诊断和预防,通过基因组筛查方法将可能是减少癌症和癌症死亡率的机会之窗。”默里说。

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