大数据分析确定了新的癌症风险基因

原创 Newszhao  2018-07-11 16:35  阅读 21 次
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癌症有许多遗传原因:虽然有些突变是从父母那里继承的,但其他突变是由于外部因素或复制DNA错误而终生获得的。

大规模的基因组测序已经彻底改变了由后一组突变驱动的癌症的鉴定 - 体细胞突变 - 但它在鉴定易患癌症的遗传性遗传变异方面并没有那么有效。鉴定这些遗传突变的主要来源仍然是家庭研究。

现在,由ICREA研究教授Ben Lehner领导的巴塞罗那基因组调控中心(CRG)的三位研究人员开发了一种新的统计方法,用于从肿瘤测序数据中鉴定癌症易感基因。“我们的计算方法使用了一种古老的观点,即癌症基因在导致癌症之前通常需要'两次点击'。我们开发了一种方法,允许我们从现有的癌症基因组数据集中系统地识别这些基因。”该研究的第一作者Solip Park解释说。 CRG的Juan de la Cierva博士后研究员。

该方法允许研究人员在没有对照样本的情况下找到风险变异,这意味着他们不需要将癌症患者与健康人群进行比较,“现在我们有一个强大的工具来检测新的癌症易感基因,从而有助于改善癌症的诊断和预防在未来,“Park补充道。

这项工作发表在Nature Communications上,提出了他们的统计方法ALFRED,并确定了13个候选癌症易感基因,其中10个是新的。“我们将我们的方法应用于超过10,000名患有30种不同肿瘤类型的癌症患者的基因组序列,并鉴定了已知和新的可能导致癌症风险的癌症易感基因,”该研究的首席研究员Ben Lehner说。

“我们的研究结果表明,新的癌症易感基因可能在许多类型的癌症中起着重要作用。例如,它们与14%的卵巢肿瘤,7%的乳腺肿瘤和约50%的癌症有关。例如,新提出的风险基因之一 - NSD1的遗传变异可能与1000名癌症患者中的至少3名有牵连。“ CRG校友Fran Supek解释说,他是生物医学研究所(巴塞罗那IRB)基因组数据科学实验室的现任组长。

分享是提升知识的关键

研究人员使用来自世界各地的几项癌症研究的基因组数据,包括癌症基因组图谱(TCGA)项目,以及几项与癌症研究无关的项目。“我们设法开发和测试一种新方法,希望能够提高我们对癌症基因组学的理解,并通过使用公共数据促进癌症研究,诊断和预防,”Solip Park说。

Ben Lehner补充说:“我们的工作强调了分享基因组数据的重要性。这是一个成功的故事,关于如何开放更有效率和乘数效应。我们结合了来自许多不同项目的数据并应用了一种新的计算方法能够识别原始研究未发现的重要癌症基因。许多患者团体游说更好地共享基因组数据,因为只有通过比较医院,国家和疾病的数据,我们才能深入了解许多罕见的和不幸的是,许多研究人员仍然没有分享他们的数据,这是我们作为一个社会需要积极改变的事情。”

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