携带BRCA突变的妇女可以更好地量化第二乳腺癌的风险

原创 维港健康_编辑方  2018-03-22 11:09  阅读 52 次
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通过检测几种其他遗传变异,可以更准确地预测高风险BRCA基因突变患者发生第二例乳腺癌的风险,其中每种遗传变异已知对乳腺癌风险影响很小。

经常发现年龄很小或有严重家族病史的乳腺癌患者在BRCA1或BRCA2基因中携带突变。他们也有在其他乳房发生第二次癌症的高风险,并可能选择双乳房切除术来降低风险。

技术已经存在以测试这些遗传“低风险变异体”,每种变异体在乳腺癌风险中都扮演着一个小角色。这项在第十一届欧洲乳腺癌会议上提出的新研究表明,该技术也可用于已经患有一种癌症的BRCA突变携带者,以更好地预测其在另一乳房中发展肿瘤的风险。

该研究由荷兰阿姆斯特丹癌症研究所的Alexandra van den Broek博士介绍。她解释说:“患有BRCA突变的女性在年轻时更容易患乳腺癌,但不幸的是,有些女性会不走运,并在以后继续患上第二乳腺癌,我们知道这些女性患有高风险,但也显示个体风险可能差异很大,所以我们想看看是否有任何方法可以更好地识别风险越来越低的患者。“

研究人员研究了一组约6000名BRCA1基因突变的乳腺癌患者,以及约4,000名BRCA2突变患者。这些女性来自世界各地的国家,包括荷兰,西班牙,英国,美国,澳大利亚和加拿大。

他们利用现有的技术来检查每个女人携带的低风险变体。所有这些变体的影响可以放在一起给每个人一个综合估计,称为多基因风险评分。

结果显示,这些多基因风险评分可以预测BRCA乳腺癌幸存者中第二乳腺癌的风险。在第一次诊断后的十年内,不同多基因风险评分之间的第二次乳腺癌风险差异可能高达10%。

van den Broek博士补充说:“这些多基因风险评分最初是为了更好地预测发生第一例乳腺癌的风险而开发的,我们的研究表明,它们也可以用来帮助存活第一例乳腺癌的患者更好地理解我们希望这些发现能够增加现有关于预测这些幸存者中第二乳腺癌风险的知识。”

研究人员将继续研究这些低风险变异的重要性,以及它们如何与其他已知的风险因素(如年龄)相互作用。他们承认,他们的发现可能受到以下事实的影响:患有第二乳腺癌的妇女更可能接受BRCA突变检测,这可能意味着他们在本研究中代表性过高,并且他们希望对此进行调整未来。他们还表示,在独立队列中验证结果会加强他们的发现。

Isabel Rubio教授是第11届欧洲乳腺癌会议联合主席,西班牙马德里Clinica Universidad de Navarra乳腺外科部主任,并未参与此项研究。她说:“面对乳腺癌的诊断和携带BRCA突变,对于许多女性来说是压倒性的,关于在这个人群中发展对侧乳腺癌的个体风险的新信息将有助于预防性手术或密集跟踪的决策过程像这样的研究带来了新的信息来帮助这些困难的决定。”

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