高危乳腺癌患者未能接受基因检测

原创 维港健康_编辑方  2017-11-16 16:55  阅读 522 次
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在所有新诊断的乳腺癌患者中,只有一小部分患有发生有害突变的风险,这可能导致严重的并发症。对于这些患者,基因检测是广泛可用的。然而,新的研究表明,很少有妇女利用这一工具进行预防和早期发现。

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一项新的调查表明,医生不建议对发生有害突变的高风险妇女进行基因检测。目前估计,刚刚接受乳腺癌诊断的患者中有10%在BRCA1或BRCA2基因中有有害的突变。

在健康的个体中,这些基因产生急需的抑制肿瘤的蛋白质 - 帮助修复受损DNA的蛋白质。然而,当这些基因不能正常发挥作用,或者遭受了有害的突变时,DNA就不会像以前那样容易恢复,并且可能会形成额外的癌细胞。

因此,遗传突变可能会增加卵巢癌或三阴性乳腺癌的风险 - 这两者都是特别有侵略性的。此外,BRCA1和BRCA2突变与妇女输卵管癌和腹膜癌有关。具有这些突变的男性也处于前列腺癌的风险中,一些研究显示男性和女性突变患者更可能发生胰腺癌。

对于那些处于发生这些破坏性突变风险的人可以进行基因检测。一个简单的血液或唾液测试足以确定患者是否遗传了突变,并且在2013年,美国预防服务工作组建议对患有乳腺癌,卵巢癌,输卵管癌或腹膜癌家族史的患者进行基因检测。

然而,新的研究表明,大多数医生不推荐对高风险突变的女性进行基因检测。

这项新研究由斯坦福大学医学与健康研究与政策副教授Allison Kurian博士领导。结果发表在“美国医学会杂志”上。

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