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对儿童癌症女性幸存者的乳腺癌的全基因组关联研究

发表于 2017-09-14

要点

  • 在接受 ≥10Gy 的患者中,后续乳腺癌风险与 1q41 上的 rs4342822和 11q23 上的rs74949440 相关。
  • 在接受 <10Gy 的患者中,风险也涉及 1q32.3 上的rs17020562。

据《全国癌瘤研究所杂志》报道,Morton 等已在儿童癌症幸存者中确定了乳腺癌放射相关风险有关的基因位点。

研究详情

免疫疗法

 

本研究是针对儿童癌症女性幸存者的乳腺癌的全基因组关联研究,涉及具有长期随访数据的两个队列:儿童癌症幸存者研究和 St. JudeLifetime Cohort。在合并群体中,207 名幸存者发生乳腺癌,2,774 人末次随访时未发生任何后续的肿瘤。基因分型和后续插补产生了16,958,446 个高品质分析变体。根据患者是否接受<10 或 ≥10Gy 的乳房辐射暴露,对总体人群进行了关联分析。

关联分析

在接受 ≥10Gy 的幸存者中,1q41(最近基因= PROX1)上的 rs4342822位点与后续乳腺癌风险相关(对照组受试者的风险等位基因频率[RAF 对照] = 0.46,风险比= 1.92,P =7.09×10-9)。两种罕见的变体也表现出与增加的风险的潜在相关性:在接受 ≥10Gy 的幸存者中,11q23 上的rs74949440 位点(最近的基因= TAGLN),RAF 对照= 0.02(P =5.84×10-8);在接受<10 Gy 的患者中,1q32.3(最近基因= RPS6KC1)上的rs17020562 位点,RAF对照= 0.0005(P =6.68×10-8)。仅在辐射剂量亚组中观察到基因关联,两个队列的调查结果一致。

研究者总结道:“我们的研究提供了强有力的证据,即高危综合征以外的种系遗传学可改变辐射暴露对儿童癌症后乳腺癌风险的影响。”

免疫疗法

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