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通过基因突变预测的阿尔茨海默病进展

发表于 2017-07-28

通过基因突变预测的阿尔茨海默病进展,研究,今天在“ 神经病学杂志”上发表,描述了编码神经生长因子的特定基因中的突变如何预测记忆丧失在阿尔茨海默病患者中的进展速度。

老年痴呆症是老年人最常见的痴呆症形式。这是一种退行性疾病,其特征是记忆力不断下降,日常活动能力下降。

今天,美国估计有500万人患有这种疾病。

阿尔茨海默病的特征是神经细胞外的两种类型的蛋白质:β-淀粉样斑块和神经元内的tau缠结。

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虽然这些蛋白质似乎参与了阿尔茨海默病的病理学,但很少知道为什么病症开始和进展如何。早期检测仍然困难,治疗方案差。

由于西方社会人口老龄化,阿尔茨海默病人数正在稳步上升。因此,与缺乏成功的药理干预措施相结合,研究重点是了解病情至关重要。

麦迪逊威斯康星大学医学院的研究人员最近开始调查他们是否能够识别阿尔茨海默病的早期标志物。他们专注于脑源性神经营养因子(BDNF),一种由同名基因编码的蛋白质。

已知BDNF支持神经细胞,帮助他们成长,专长和生存。这使得它成为阿尔茨海默氏症研究的好目标。早期的研究并不总是发现 BDNF和阿尔茨海默病的水平之间存在着密切的联系,所以这一次,该团队特别看到了一种叫做BDNF Val66Met等位基因的基因突变,或者简单的Met等位基因。

总共有1,023名参与者,平均55岁,并且都是健康的,但有发展为阿尔茨海默病的风险。他们被追踪了最多13年。在研究开始时,采集血液样本进行Met等位基因突变检测,发现存在于32%的个体中。

所有参与者在试验开始时进行认知和记忆测试,在整个研究期间进行多达五次。此外,其中140人进行神经影像寻找β-淀粉样斑块。

该数据显示,那些蛋氨酸等位基因突变丧失认知和记忆能力“ 更迅速,当与那些谁没有突变相比”。此外,携带突变和斑块的个体经历了更快的下降。

在口语学习和记忆测试中,没有基因突变的个体每年改善了0.002个单位,而每年突变的个体每年增加了0.021个单位。

“当没有突变时,BDNF基因是可能的,它产生的蛋白质能够更好地保护,从而保留记忆和思维能力,这是特别有趣的,因为以前的研究表明运动可以增加BDNF的水平。

未来的研究对于进一步研究BDNF基因和蛋白质在脑中β-淀粉样蛋白积累中的作用至关重要。“

研究作者Ozioma Okonkwo博士因为目前的治疗是最成功的,如果早在疾病的进展,这可能是拼图的重要组成部分。Okonkwo说:“因为这个基因可以在阿尔茨海默病症状开始之前被检测出来,而且由于这种症状前期被认为是延缓或预防疾病的治疗的关键期,因此可能是早期治疗的一个重要目标。 “

研究有一些缺陷。这些包括所有参与者都是白人,而各种种族因疾病而受到不同的影响。例如,非裔美国人似乎更容易受到影响。研究的另一个缺点是β淀粉样蛋白数据有限。

然而,这项研究具有重要的意义,因为它涉及到大量的参与者,研究结果肯定会引发更多的研究。

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