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DNA芯片,未来的基因测试

发表于 2018-07-30

基因检测的定义


基因检测是对人类DNARNA,染色体,蛋白质和某些代谢物的分析,以便为临床目的检测可遗传的疾病相关基因型,突变,表型或核型。目前有几种基因测试用于寻找某些疾病的可能易感性,以及确认个体或家庭中的可疑突变。这些测试不同于新生儿筛查,检测到异常或缺失的基因产物到载体检测,这使得夫妇可以了解它们是否携带遗传性疾病的隐性等位基因,从而有可能将该等位基因传递给他们的孩子。它们还可以用作预测基因测试,有助于识别出现任何症状之前有患病风险的人。来自基因测试的信息可以帮助人们和家人回答他们的问题:为什么这种情况发生在我的孩子身上或为什么我必须患这种疾病?基因测试还为科学家提供有关疾病发病机制的信息。例如,通过研究乳腺癌患者的基因组成,科学家们可以发现DNA或几种基因中的特定突变导致癌症,并利用它来筛查高危人群。研究人员还利用基因测试找到基因突变,使细菌或病毒对药物产生抗药性。为什么这发生在我的孩子身上或为什么我要患这种病?基因测试还为科学家提供有关疾病发病机制的信息。例如,通过研究乳腺癌患者的基因组成,科学家们可以发现DNA或几种基因中的特定突变导致癌症,并利用它来筛查高危人群。研究人员还利用基因测试找到基因突变,使细菌或病毒对药物产生抗药性。为什么这发生在我的孩子身上或为什么我要患这种病?基因测试还为科学家提供有关疾病发病机制的信息。例如,通过研究乳腺癌患者的基因组成,科学家们可以发现DNA或几种基因中的特定突变导致癌症,并利用它来筛查高危人群。研究人员还利用基因测试找到基因突变,使细菌或病毒对药物产生抗药性。

筛选技术

基因测试的直接挑战是能够设计一种有效的突变分析方法,该方法可以一次扫描多个易感基因,提供快速,准确,经济,用户友好的测试。根据Charis EngJan ViigNature Biotechnology上的文章,基因检测技术分为两大类:筛选和扫描。筛选方法涉及探测先前鉴定的突变的特定基因。然而,这些方法对于这样的疾病是不现实的,这些疾病的特征在于大量引起疾病的突变,这些突变几乎可以在基因的编码区或调控区中的任何位置。例如,在乳腺癌中,突变可以在大的BRCA1BRCA2基因中找到,乳腺癌中涉及的许多基因中的两个。事实证明,为每种突变开发单独的DNA探针太昂贵且耗时,使筛选方法可行。

扫描方法涉及测试对任何先前突变没有假设的基因。该方法的主要限制是仅扫描编码区,剪接位点和启动子区。除了启动子,内含子以及蛋白质产物可能与致病基因相互作用的其他基因外,这不包括调节区域内的突变。一些扫描方法包括:核苷酸测序,分子表型测试,蛋白质截短,以及最近的DNA芯片技术。开发成功筛选技术的主要障碍之一涉及疾病相关基因的大小和复杂性。

DNA芯片

最初开发用于增强基因组测序项目,特别是人类基因组计划,DNA芯片正在整个分子生物学领域得到应用。基于称为DNA芯片的寡核苷酸阵列的基因扫描技术提供了同时分析数千个基因的快速方法。因此,DNA芯片可能是非常强大的工具,可以深入了解基因表达的复杂性,检测遗传变异,进行新的基因发现,指纹识别和开发新的诊断工具。

DNA芯片的生产沿着两个主要途径发展:一种方法使用已经固定在芯片表面上的核酸依次形成寡核苷酸,另一种方法涉及来自具有已知基因突变的个体的互补DNA作为预制寡核苷酸的来源。在任何一种情况下,问题在于如何将核酸或cDNA附着到芯片上。

使用光刻法生产使用核酸的芯片。根据Stephen Fodor的科学文章,光刻技术包括对含有光化学可去除保护基团的合成接头的改性,该接头附着在玻璃基板上,通常是硅衍生玻璃芯片。光被引导到芯片的特定区域处的光刻“掩模”,以促进光活性基团的去除,产生5(羟基。这些修饰的基团现在能够结合其他核苷酸,产生高度特异性的探针,其中包含导致基因突变的已知疾病的序列。


DNA芯片和微量测定网站中描述的另一种方法使用来自具有已知遗传疾病的个体的纯化单链cDNA,需要使用触摸或微量微量移液,以将cDNA点在芯片表面上。由于氨基硅烷或聚赖氨酸(2)产生的带正电荷的表面,cDNA通过共价键固定在芯片上。对于两种类型的芯片,来自无症状个体的潜在DNA靶序列被荧光标记并允许与探针相互作用。杂交将在两个样品之间的互补序列处发生,产生荧光图像,然后通过激光束扫描并由计算机分析。荧光强度随杂交强度而变化,从而提供定量的'


这种方法只需要少量消耗化学试剂和生物样品的微量制剂,可以扫描放置在单个芯片上的400,000多个探针,尺寸为1.28cm×1.28cm7)。截至目前,特定芯片的价格仅为100美元,但一旦定制芯片可用,可能会花费数千美元(2)。将来,尝试使用计算机设计芯片而不是手工制作,将大大加快这一过程,使公司能够在一天内制造定制芯片,而不是几个月,从而降低生产成本。因此,DNA芯片可能以50美元左右的价格出售,无论其资金状况如何,都能为科学家提供服务(10)。

 

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