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基因检测的误区

发表于 2018-07-13

1、风险评估预测可能只是笑话


人类对不确定性的恐惧和好奇一直存在,基因测序可否用来做患病风险评估,成为一个预测未来的水晶球?

理论上来讲是可以的。但实际上能用于指导实践还是有很多疑问。首先要确定个体基因测序的结果是否偏离了正常人群,就要有一个统一、科学、标准的数据库,遗憾的是现在还没有。大部分公司的做法是自己构建数据库,加入临床上确认的和科研上研究比较多的一些突变位点,受检者测序后和这个数据库进行比对,看看有没有出现这些突变。然后根据这些突变发生的情况,给出一个患病的百分比概率。

但是,问题在于:1)这个数据库是否可靠,很难证明。有相关性也不代表就是因果;2)已明确和临床疾病有关的突变实际上是相当少的,很多突变即使有了也不一定就意味着会发病;3)除了遗传病(如罕见病)以外,大部分疾病是多基因相关,并且和后天环境也很有关系,单靠基因测序并不能够完全模拟发病的所有相关因素;4)这个百分比概率是用什么软件模型算出来的,软件是否靠谱,很难说。即便说个体的患病风险比正常人群高了5个百分点,是否说该个体就有更高的患病可能,很值得商榷,对临床也没有任何指导意义,概率并不能用于进入临床诊疗标准。基于上述原因,目前几乎每一家公司测出来的疾病风险都不同。

不过,如果基因检测仅仅只是一个笑话,就不可能得到国家的大力扶持。要知道,中国正在建立世界最大规模的基因库,一旦这个基因库创立成功,基因检测就有了一个可以对比的金标准。到时候,基因检测的结果就不再是人们怀疑的对象了。

新生事物在发展的过程中必然经历很多曲折,但是前途是光明的,基因检测的未来在于严谨。

2全基因组测序有无必要?

从科研角度来说,完全没有问题,但在临床应用方面就不是了。除了遗传病以外,目前很多基因和疾病的关系都只是“可能”,还没有定论,即便是BRCA1,也只能说近乎“公认”跟遗传性的乳腺癌有关。

检测某肿瘤,是否一定要测一大群基因?和肿瘤的关系都明确相关吗?这些基因对该肿瘤的诊治意义有多大?临床诊断指标,“多”不重要,“明确”才最重要,有多个明确相关指标,则是好上加好,利于综合判断,而做多少检测,还要从临床实际判断出发。这就好像你发烧咳嗽到医院去看病,医生除了给你验血常规以外,又给你查生化全套,又给你查SARS病毒,又让你去做包括PET CT在内的所有影像学检查看看是不是癌症,末了再来个骨髓穿刺查白血病,因为癌症和白血病也可能引起发热,会不会有人接受呢?

具体工作中,医生还是会结合病人主诉、流行病学资料、病人经济能力、生活行为、前期治疗观察等因素,确定首选检查手段,根据经验分步进行鉴别诊断。所以,全基因组测序的结果,目前给临床带来的无所适从要多于指导意义。更不用说应该测多少倍的深度,这方面连个标准都没有。各种全基因组测序数据库,跟大量的重要临床数据(如肿瘤大小,家族史,药物使用,其他诊断数据)没有足够关联,因此未来也不一定有用。

3、互联网的噱头有多大?

人们经常看见互联上的基因检测公司宣传天赋基因检测、运动基因检测,甚至婚恋基因检测都已经上市。但是这些检测的结果真的靠谱吗?

实际上,这些检测大多都是娱乐性检测,检测结果很难有什么准确率。人们好奇的追寻新事物,但是却不知道新事物的发展必然要经历一段曲折的过程。

我们不否认有天才的存在,不过真正的天才存在于音乐和数学。剩下的东西都是靠后天的努力多一点。如果人和人真的在基因上划出不平等,是否未来会出现这样的情况:基因优秀的人群瞧不起低劣基因的种群,甚至要搞种族灭绝?

这会造成怎样的结果?世界大战?人类基因灭绝计划?或者是基因战争?谁也不知道会发生什么。

但是我们由此可以看出互联网炒作噱头的劣根性。对待基因检测,我们既不能漠不关心,也不能完全相信,只有走在正道上的医学才能为人类的健康做出贡献!

 

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