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基因检测都有哪些方法

发表于 2018-07-09

 随着人们对基因检测的认知逐步加深,越来越多的人选择做基因检测来解开自己的生命密码。不过,人们对基因检测虽然熟知,却对基因检测的技术不怎么了解。下面就为大家简单介绍一下。


1Sanger测序法

21世纪初,Allan MaxamWalter Gibert发明了Sanger测序法,并在此后的10年里成为基因检测的金标准。

到目前为止,Sanger测序仍然是作为基因检测的金标准,也是NGS基因检测后进行家系内和正常对照组验证的主要手段。

Sanger测序目的是寻找与疾病有关的特定的基因突变。对于没有明确候选基因或候选基因数量较多的大样本病例筛查是难以完成的,此类测序研究还要依靠具有高通量测序能力的NGS。虽然Sanger测序具有高度的分析准确性,但其准确性还取决于测序仪器以及测序条件的设定。另外,Sanger测序不能检测出大片段缺失或拷贝数变异等基因突变的类型,因此对于一些与此相关的遗传性疾病还不能做出基因学诊断。

2、连锁分析法

NGS出现之前,国际通用的疾病基因定位克隆策略是建立在大规模全基因扫描和连锁分析基础上的位置候选基因克隆。

遗传标记是指在人群中表现出多态现象的DNA序列,可追踪染色体、染色体某一节段或某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。它存在于每一个人,但大小和序列有差别,具有可遗传性和可识别性。目前采用第二代遗传标记,即重复序列多态性,特别是短串联重复序列,又称微卫星标记。

3、新一代测序(NGS)

主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序,它们同属于新一代测序技术。NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点,使得遗传学者可以在短时间内对感兴趣的基因进行精确定位。但这些不同的测序技术在测序范围、数据分析量以及测序费用和时间等方面又有很大差别,如果选择适合的方法,对于临床诊断和科学研究将起到事半功倍的作用。

4、基因芯片技术

测序原理基于DNA杂交原理,利用目标基因组区域定制的探针与基因组DNA进行芯片杂交或溶液杂交,将目标基因区域DNA富集,再通过NGS技术进行测序。其测序过程是通过把数以万计的cDNA或寡聚核苷酸置于芯片上制成列阵,将芯片上固定好的已知序列的核苷酸探针与溶液中含有荧光标记的相应核酸序列进行互补配对,根据测序仪所显示强荧光的位置和强度,获取每组点阵列信息,再利用生物信息学算法确定目的靶核苷酸的序列组成。测序所选定的目标区域可以是连续的DNA序列,也可以是分布在同一个染色体不同区域或不同染色体上的片段。

基因芯片测序技术可以将经过连锁分析锁定了目标范围或经过全基因组筛选的特定基因或区域进行更深一层的研究,是解决连锁分析无法发现致病基因的有效手段。基因芯片技术对于已知基因突变的筛查具有明显优势,可以快速、全面地检测出目标基因突变。同时,由于目标区域受到了限制,测序范围大幅度减少,测序时间和费用相应降低。

5、全外显子组测序(WES)

外显子组是单个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总合。人类外显子组序列约占人类全部基因组序列的1%,但大约包含85%的致病突变。WES是利用序列捕获技术将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因分析方法。

6、全基因组重测序(WGS)

WGS是对已知基因组序列的物种进行不同个体的全基因组的测序,经过数据分析后对序列进行拼接、组装并获得基因组图谱,或是对不同组织进行测序并分析体细胞突变的一种研究方法。

当然,随着相关技术的不断发展,相信基因检测的效果会越来越好,价格也会越来越低。让我们期待这一天的到来吧。

 

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