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无创产前基因测序

发表于 2018-06-13

无创产前基因测序市场持续升温,90%以上的检出率吸引了大批拥趸。无创产前基因测序已成为避免目标疾病缺陷胎儿出生的好帮手,特别是高龄高危产妇。

无创产前基因测序市场需求

据统计,2016年,我国共有1846万小孩出生,其中大约有276万高龄高危产妇,1570万普通产妇。2016年我国高龄产妇无创产前基因测序渗透率大概在20%左右,而非高龄产妇无创产前基因测序渗透率大概在3%左右,因此可以大致得知我国无创产前基因测序市场规模约为28.64亿元。

预计2017年到2020年,高龄孕产妇每年将达到300万人以上,约是往年的1.3倍,对产科、儿科服务量与安全提出挑战。因此随着技术的成熟,市场的需求将会更大。


无创产前基因测序技术优势

胎儿的DNA是游离片段,片段很小,人的基因组中还有大量重复序列,在二代测序技术出现之前根本无法准确而稳定的通过母亲的外周血检测胎儿的基因组。通常采用的羊膜腔穿刺等检测手段,虽然检测的准确率也很高,但是存在着手术的流产风险。

无创DNA产前检测技术通过采取孕妇静脉血,利用二代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否有染色体异常的疾病。

另外,传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在较大的漏检风险;而传统的产前诊断采用侵入性取样方法,如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等,这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体,但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

所以,相比于传统的检测方法,无创产前基因检测只需抽取5-10ml母体静脉血,做到无创伤取样,避免了流产风险和宫内感染的可能性。同时,基于高通量测序技术,无创产前基因检测准确率达到99%以上,且怀孕12周即可接受无创产前基因检测,能够尽早的发现问题,及早预防治疗。

目前应用最广泛的基因检测主要为筛查出腹中胎儿的先天性疾病、预测未来罹患某些癌症的概率、评估使用某些药物的疗效和副反应。

 

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