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儿童肌肉疾病用药的新进展

发表于 2018-02-28

基因疗法药物Spinraza还可以显着改善神经肌肉疾病 - 脊髓性肌萎缩症(SMA)的严重形式,这种病症折磨6至18个月大的儿童。这在新英格兰医学杂志(NEJM)发表的一项研究中显示。


“这些效果令人信服,这加强了早期研究的结果,”萨尔格林斯卡学院儿科教授,西尔维娅女王医院首席医疗官Mar Tulinius说。


在早先于11月发布的NEJM研究中,Mar Tulinius也负责瑞典部分。然后给予Spinraza用于最严重的脊髓性肌萎缩症,即1型SMA,其在6个月前困扰儿童。


这次研究涉及2型SMA,其中当儿童学会独立坐着但尚未开始行走时发生疾病。肌肉逐渐减弱,孩子们从不直立在腿上,最终他们需要呼吸器才能生存。


目前的研究中有三个孩子接受了Spinraza; 三分之一的人接受了安慰剂。而且这一次,事实证明,含有活性物质nusinersen的药物(部分补偿遗传遗传错误)改变了儿童的状况。


他们坐起来挺直,举手,四处滚动等等的能力在衡量脊髓性肌萎缩变化的标准上平均提高了4分。与此同时,安慰剂组的儿童平均回归1.9分。


“自然进展是让孩子们在这个规模上失分,尽管这个组里有不同的变化,但他们从来没有注定要变得更好,因为那些接受这种药物的人的力量和流动性增加的事实真的很惊人,” Mar Tulinius说。


脊髓性肌萎缩症患者缺乏脊髓运动神经细胞发挥功能所需的蛋白质。如果父母双方都是携带者,孩子患病的可能性是25%。


瑞典每年有10名左右的儿童被诊断为SMA。瑞典市政和县议会瑞典新疗法委员会(NT-rådet)最近发布的一项建议涵盖了两种最困难的变化,即1型和2型,即在一定条件和严格控制下,儿童应接受治疗Spinraza。


“通常,他们说不,我们买不起,当涉及到昂贵的孤儿药物时,但是这个产生了如此好的结果,以至于不可能忽视,”Mar Tulinius说。

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