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试管婴儿:植入前遗传诊断(PGD)和植入前遗传筛查(PGS)

发表于 2018-10-08

    遗传科学的不断进步使我们能够识别许多导致身体特征的基因,包括遗传疾病。这反过来又使新技术能够对胚胎进行筛选,并确定那些可能最适合植入的胚胎。

    对于那些想要测试胚胎基因疾病的人来说,有两种不同的程序可供选择:植入前基因诊断(PGD),即胚胎在植入女性子宫之前,要对特定的突变进行基因分析;植入前基因筛查(PGS),即在植入前对每个胚胎进行染色体数目检测。

    植入前遗传诊断(PGD)

    虽然PGD对每个人来说都不是必须的,但对于那些可能携带某种遗传疾病的人来说,它是一项无价的技术,因为它可以大大增加这些患者健康后代的机会。

    那些选择接受胚胎诊断的人必须首先接受试管婴儿(IVF),以生产足够的胚胎和胚胎细胞进行测试。在试管婴儿中,女性伴侣接受生育药物,刺激卵巢产生多个卵子。然后,卵子被取出并与男性精子受精,早期胚胎(囊胚)开始形成。

    理想情况下,接受试管婴儿的夫妻会产生多个胚胎。在胚胎发育的第5天,从每个胚胎中取出一个小的细胞样本(活组织检查),送到高度专业化的植入前遗传学实验室,在那里进行任何突变测试。这个过程不会伤害胚胎,胚胎会继续生长。经过检测,确定没有遗传性疾病的胚胎可以转移到妇女的子宫。因为测试过程需要几天时间,胚胎可能需要冷冻。在这种情况下,一旦PGD结果已知,就会安排一个冷冻胚胎进行移植。

    什么时候推荐PGD?

    PGD仅适用于那些患有或携带某种特定遗传疾病,因而有将这种疾病传给孩子的风险的个人或夫妻。

    有很多种方法可以确定男性或女性伴侣可能携带遗传异常:一对夫妻可能曾经生过有先天缺陷或身体状况严重的孩子;家庭成员可能携带遗传突变;或者在常规的、治疗前的基因筛查中可能发现某种疾病。此外,患者的种族背景可能与某些遗传异常有关,从而增加了他们成为携带者的风险。基于这个原因,可能需要对病人进行镰状细胞贫血、地中海贫血病和萨克斯病这样的疾病的筛查。

    一旦发现了基因异常,下一步就是与我们的遗传顾问或患者的顾问合作,确定PGD是否适用于他们已知的情况。

    怀孕期间额外的基因检测。PGD的准确率一般在95%-99%之间。那些想要确认PGD诊断的人被建议在怀孕早期进行额外的基因检测,这将证实植入前的遗传诊断接近100%的准确性。

    妊娠期间可用于检测遗传缺陷的程序包括羊膜穿刺术和CVS(绒毛膜绒毛取样)。

    羊膜穿刺术。羊膜穿刺术可在妊娠16-20周进行。这里,一根细针插入妇女的腹部,从子宫取出少量羊水样本。样本中含有来自胎儿的细胞,这些细胞可以用来分析基因异常。

    CVS(绒毛膜绒毛取样)。这种手术可能比羊膜穿刺术更早进行,一般在妊娠10-12周。在这里,医生通过插入腹部的小针或插入宫颈的小管取出胎盘的小样本。与羊水一样,胚胎组织样本可以揭示遗传异常。

    因为羊膜穿刺术和CVS是在怀孕早期进行的,人们可能知道自己怀孕的健康状况,做出对自己有利的选择,即是否终止妊娠。由于CVS或羊膜穿刺术而流产的风险约为2%。

    植入前遗传筛选(PGS)

    那些接受试管婴儿的人也可以通过植入前基因筛选(PGS)来测试胚胎。在这里,胚胎被分析为每个包含的染色体数目。染色体数目是胚胎健康的重要指标。染色体过少或过多可能预示着一系列问题,包括早期流产和唐氏综合症,这是一种以身体和认知困难为特征的遗传疾病。

    什么时候推荐PGS?

    对于反复流产或反复不明原因的IVF胚胎植入失败的妇女,可以推荐使用PGS。医生也可能会向35岁以后怀孕的人推荐PGS,那时染色体缺陷更容易发生。通过试管婴儿生产6个或6个以上胚胎的人一般都可以进行筛选。

    PGS还可以让父母识别胚胎的性别,因为有些人可能希望移植特定性别的胚胎。性别选择通常是由已经有孩子或其他性别孩子的父母选择的。这就是所谓的“家庭平衡”。

    作为PGS过程的一部分,父母需要提供血液样本。这使得PGD/PGS实验室能够和从胚胎中获得的样本进行对比,确认是否一样。

    维港健康与泰国威它尼医院深层合作,为不孕不育患者、高龄夫妻提供泰国第三代试管婴儿技术,达成遗传基因筛选,选择优质男女胚胎,提供定制怀孕之旅,一路好孕。

 

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