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大多数人赞成筛查脊髓性肌萎缩症

发表于 2017-12-08

华威大学的研究表明,大多数人赞成对可能致命的脊髓性肌萎缩症(SMA)进行新生儿筛查。

英国脊髓性肌萎缩新生儿遗传学筛查:一般人群的观点已发表在Molecular Genetics&Genomic Medicine杂志上。

SMA是一种遗传性神经肌肉疾病,具有广泛的严重性,是全球婴儿死亡的主要遗传原因。但是,英国没有对SMA进行常规筛查。尽管在2016年12月获得了新的SMA治疗许可证,但Nusinersen作为Spinraza销售,在SMA症状发作之前有可能在生命早期降低疾病的严重程度。然而到目前为止,缺乏治疗手段和筛查试验无法准确预测疾病严重程度是英国实施筛查计划失败的主要原因之一。

该研究由沃里克医学院的Felicity Boardman博士领导。Boardman博士说:“随着SMA第一次治疗的发布,国际上正在呼吁重新考虑目前的筛查立场,但对公众意见知之甚少,我们决定解决这个问题通过调查人们对他们的看法的差距。“

在与大学生命科学学院Philip Young博士合作的Boardman博士发现,232名接受调查的公众中有84%赞成新生儿筛查。支持的主要原因是相信这将导致受影响婴儿更好的医疗保健和预期寿命,并有助于未来怀孕的知情决策。不支持的主要原因是相信可能对家庭单元在父母/孩子的结合和压力方面产生重大的负面影响,特别是因为孩子的出生预测可能难以预测。

Boardman博士补充说:“公众可接受性是评估英国任何潜在筛查项目的关键因素,这项研究表明SMA的新生儿筛查在很大程度上被不熟悉这种疾病的人所看好,认为早期识别的重要性超过了所有对筛选大多数参与者的其他社会和伦理问题“。

为了发现一般公众 - 与SMA没有先前关系的人 - 思考SMA的新生儿筛查,研究人员使用在线调查来收集232个人的意见。该组由69%的女性组成,约40%的参与者年龄小于25岁。大约一半的人拥有大学学位,63%的人没有宗教信仰。虽然大约有一半的人有小孩,但调查时只有3%的人怀孕或试图怀孕。

研究结果与SMA患者的早期调查结果进行了比较。百分之八十四的公众青睐新生儿筛查 - 这个数字显着高于受到SMA影响的家庭报告的百分之七十。像普通大众一样,不支持在受到SMA影响的家庭中进行筛查的最常见原因是担心筛选对家庭早期经历的影响。

研究人员还指出,对于普通公众以及受SMA影响的家庭,支持新生儿筛查的水平与支持其他筛查方法(包括孕前和产前筛查)相当。实际上,对于这两种人群,孕前筛查(在妊娠前鉴定SMA携带者)被认为是最佳筛查方法。

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