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发现一种新的遗传性结肠癌基因

发表于 2017-12-01

发现一种新的遗传性结肠癌基因,如果不治疗的话 ,在结肠中形成大量的息肉很有可能发展成结肠癌。息肉的大面积出现往往是由于遗传原因造成的; 在这种情况下,疾病可以发生在多个家庭成员。在波恩大学医院的人类遗传学家的领导下,一组研究人员发现了患者MSH3基因的遗传变化,并发现了一种新的罕见的遗传性结肠癌。结果现在已经发表在美国人类遗传学杂志上。

结肠息肉形成从粘膜形成的蘑菇状生长,几毫米到几厘米大小。它们是良性的,一般不会引起任何症状 - 但是,它们可以变成恶性肿瘤(结肠癌)。医生将大肠息肉的发展称为“息肉病”。科学家已经发现了几个与息肉病有关的基因。波恩大学医院人类遗传研究所工作组负责人Stefan Aretz博士说:“然而,大约三分之一的受这种疾病影响的家庭没有任何异常。因此,在结肠中形成息肉将需要更多的基因。

来自波恩大学附属医院的病理学家,美国纽黑文耶鲁大学医学院和法兰克福大学医院的科学家,与Aretz教授一起研究了100多名息肉病患者的遗传物质(DNA)使用血液样本。在每个患者中,所有已知的大约20,000个蛋白质编码基因都被同时检测。在这个过程中,科学家过滤了大量数据中罕见的,可能相关的遗传变化,就像大海捞针一样。在2例患者中,5号染色体上的MSH3基因发现了遗传变异(突变)。

原因证明就像是基于间接证据的审判

Aretz教授说:“挑战证明了这个基因突变与疾病之间的因果联系。这一过程与基于间接证据的审判类似。家庭成员也在这里发挥作用:患有该病的兄弟姐妹必须具有与第一次检查的患者相同的MSH3突变,但不是健康的亲属。情况就是如此。另外,科学家们调查了MSH3基因功能丧失导致的患者后果。Aretz教授团队的两名主要作者之一Ronja Adam博士报告说:“它涉及修复遗传物质的基因。“突变导致MSH3蛋白质不能形成”。由于蛋白质在患者组织的细胞核中缺失,有遗传缺陷的积累。未修复的突变易于在结肠中更频繁地发生息肉。

新发现的息肉病类型与许多其他形式的遗传性结肠癌相反,不是主要遗传,而是隐性遗传。“这意味着兄弟姐妹有25%的发病机会,但受感染者的父母和子女的发病风险非常低,”人类遗传研究所的Isabel Spier博士解释道,也非常参与这项研究。

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