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罕见的肠癌突变可以鉴定预后较好的患者

发表于 2017-12-01

罕见的肠癌突变可以鉴定预后较好的患者,肠癌罕见突变与预后较好的相关性提示,某些肿瘤患者手术后可能不需要化疗。

牛津大学和欧洲其他机构之间的国际合作已发现的罕见突变之间的相关性肠癌和较好的预后,提高患者有这样的肿瘤可能不需要的可能性化疗手术后。

这项研究的重点是结肠直肠(肠)癌症,并检查了基因突变的存在,这是细胞分裂时精确复制DNA所必需的,被称为DNA聚合酶epsilon(POLE)。由于复制其DNA的缺陷,这些肿瘤积聚了比其他肠癌更多的额外突变 - 这一特征可能解释了针对它们的明显增强的免疫应答。

尽管POLE突变在肠癌中并不常见,仅在所有肠癌患者中发生率为1-2%,但在欧洲和美国,这一数字每年仍然可以转化为6,000-12,000名患者。

研究人员发现,POLE突变的肠癌比其他肿瘤复发的可能性小得多,而且在早期诊断的病例中,这种相关性特别强,化疗的好处相对较少。然而,由于纳入本研究的大多数患者接受了化疗,所以该组无法验证预后良好是由于单独的POLE突变还是后者与化疗的组合。

卫生基金会/医学科学院临床医师科学家研究员David Church博士和该研究的联合资深作者评论道:

“我们和其他人先前已经表明,POLE突变确定了子宫癌的一个子集,具有良好的预后,而且这项研究表明这种关联延伸到肠癌。虽然这些突变是罕见的,因为肠癌是最常见的肿瘤之一,它们有可能影响每年在欧洲和美国数千患者的护理。

然而,在将这些结果转化为临床实践之前,需要进一步的工作来确认我们的结果,特别是目前我们无法确定这些癌症的良好预后是否独立于手术后的化学疗法。我们正在测试更多的案例,并希望在未来几年内完成这些研究。

“我们也有兴趣确定这些癌症携带的突变数量是否非常高,这意味着它们更容易针对免疫系统,我们知道这是针对癌症患者预后的一个关键决定因素。

Wellcome人类遗传信任中心分子和群体遗传学主任Ian Tomlinson教授和这项研究的一位资深作者说:“虽然这些结果是令人鼓舞的,但在我们的研究结果可以用来告知耐心。因此,我们积极与我们的国家癌症研究网络的临床同事合作,评估在临床中使用这种测试,目的是确认我们的结果并加快临床实施。

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