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科学家发现罕见的侵袭性卵巢癌的遗传原因

发表于 2017-08-09

一个国际科学家团队通过寻找一种非常罕见和侵略性类型的卵巢癌的遗传原因而获得了突破,最常见于女孩和年轻女性。

该研究由位于亚利桑那州凤凰城的非营利组织翻译基因组研究所(TGen)领导,发表在自然遗传学杂志上。

研究人员说,他们通过基因组学开创性工作发现的发现揭示了称为SMARCA4的基因突变与绝大多数罕见和侵略性卵巢癌的卵巢癌患者之间存在许多密切联系,称为卵巢小细胞癌,高钙血症类型(SCCOHT)。

研究人员写道:除了在82%(14/17)的SCCOHT肿瘤中SMARCA4蛋白损失外,我们还在75%(9/12)的SCCOHT病例中鉴定了SWI / SNF染色质重塑基因SMARCA4中的种系和体细胞失活突变,但只有0.4 %(2/485)其他原发性卵巢肿瘤,这些数据涉及SMARCA4在SCCOHT肿瘤发生中。

TGen总裁兼研究总监Jeffrey Trent博士和研究的资深作者解释了为什么他们的研究结果非常显着:

“许多遗传异常可能就像一条通往癌症的单行道路,难以谈判,但这些研究结果表明,一个遗传高速公路导致了这种高度侵袭性疾病的权利,SMARCA4的突变与SCCOHT的发展之间的相关性是毫无疑问的。”

卵巢癌是美国女性癌症死亡的第五大原因。像许多其他卵巢癌类型一样,SCCOHT在其已经处于高级阶段之前通常不被诊断。 化疗没有反应,近三分之二的患者在诊断后不能存活2年以上。

SCCOHT罢工的平均年龄是24岁,从14个月的女婴到58岁的女性。这项研究中最年轻的病人是9岁。

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