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基因检测解读

发表于 2019-01-09
  基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的医学检测方法。基因检测人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

  基因测试的结果并不总是直截了当的,因此,对患者及其家属来说,询问基因检测结果在检测前和检测后的潜在意义是很重要的。在解读测试结果时,医护人员会考虑一个人的病史,家族病史,以及做过的基因测试。

  阳性的检测结果意味着实验室在特定的基因、染色体或感兴趣的蛋白质中发现了变化。根据测试的目的,这个结果可能会确认诊断,表明一个人是某种特定基因突变的携带者,确定未来罹患某种疾病(如癌症)的风险增加,或者表明需要进一步测试。由于家庭成员有一些共同的遗传物质,阳性的检测结果也可能对接受检测的人的某些血亲有影响。重要的是要注意,预测或症状前基因测试的阳性结果通常不能确定发生疾病的确切风险。此外,卫生专业人员通常不能使用阳性检测结果来预测病情的进程或严重程度。

  阴性测试结果表明实验室没有发现基因,染色体或蛋白质的变化。这一结果可以表明,一个人没有受到某种特定疾病的影响,不是某种特定基因突变的携带者,或者没有增加患某种疾病的风险。然而,这项测试有可能遗漏了一种致病的基因变异,因为许多测试无法检测出所有可能导致某种疾病的基因变异。可能需要进一步的测试来确认阴性结果。

  在某些情况下,测试结果可能不会提供任何有用的信息。没有信息的测试结果有时会出现,因为每个人的DNA都有共同的、自然的变异,称为多态性,不会影响健康。如果一项基因测试发现DNA发生了与他人的疾病无关的变化,就很难判断这是一种自然的多态性,还是一种致病突变。一个无信息的结果不能确定或排除特定的诊断,也不能说明一个人是否有更大的患病风险。

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