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EBCC-11:BRCA1和BRCA2载体的双重乳房切除术

编辑方/2018-04-02/ 分类:手术篇/阅读:
根据第11届欧洲乳腺癌会议上发表的一项新研究,携带乳腺癌BRCA1基因突变的健康女性不仅可以减少其发生疾病的风险,还可以减少患乳腺癌的可能性,(EBCC-11) (摘要134)。 ...

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关键点

  • 在65岁时,双侧降低风险的乳房切除组BRCA1突变携带者的总生存率为90%,而监测组为83%。在同一年龄段,双侧降低风险的乳房切除组乳腺癌特异性生存率为99.6%,而监测组为93%。
  • 在65岁的BRCA2突变携带者中,双侧降低风险的乳房切除术组的总生存率为95%,而监测组为88%,而双侧降低风险的乳房切除术组的乳腺癌生存率为100%到98%为监视组。

根据第11届欧洲乳腺癌会议上发表的一项新研究,携带乳腺癌BRCA1基因突变的健康女性不仅可以减少其发生疾病的风险,还可以减少患乳腺癌的可能性,(EBCC-11) (摘要134)。然而,该研究还发现,对于BRCA2基因突变的女性而言,无论是选择双侧降低风险的乳房切除术还是选择更密切的监测,他们死于疾病的机会都没有差异。

对荷兰的1,696例BRCA1突变携带者和1,139例BRCA2突变携带者的研究是第一个前瞻性追踪选择双侧降低风险的乳房切除术或监测的健康女性,以比较他们死于任何原因的总体风险和死于乳腺癌。

这些妇女从荷兰全国遗传性乳腺癌和卵巢癌(HEBON)数据库中选出。他们既健康又没有癌症史,在检测到BRCA1 / 2基因突变的DNA诊断时保留了乳房和卵巢。从DNA诊断时开始(最早的时间是1995年1月)直至2017年6月,或者是他们去世或最后一次随访的时间。在此期间,BRCA1携带者中有38%(652)和BRCA2突变携带者中的32%(361)接受双侧降低风险的乳房切除术。

发现

大约9至11年的平均随访时间后,有乳腺癌7例,11例(因乳腺癌导致1例死亡)BRCA1突变携带者中双侧降低风险的乳房切除术,而有269例乳腺癌在监测组中有50例死亡(19例因乳腺癌)。在65岁时,双侧降低风险的乳房切除组BRCA1突变携带者的总生存率为90%,而监测组为83%。在同一年龄段,双侧降低风险的乳房切除组乳腺癌特异性生存率为99.6%,而监测组为93%。

对于BRCA2突变携带者,在平均随访时间约9至10年后,双侧降低风险的乳房切除组中没有乳腺癌病例和两例死亡病例(无乳腺癌),144例乳腺癌病例在监测组中有32人死亡(7人因乳腺癌)。然而,在65岁时,双侧降低风险的乳房切除术组的总生存率为95%,而监测组为88%,双侧降低风险的乳房切除术组的乳腺癌特异性生存率为100%,而对照组为98 %为监视组。

荷兰鹿特丹Erasmus大学医学中心的博士后研究员Annette Heemskerk-Gerritsen博士告诉会议:“对于BRCA1突变携带者,[双边降低风险的乳房切除手术]不仅大幅度降低了患乳腺癌的风险,因此,与监测相比,这也可以提高乳腺癌特异性生存率。然而,对于BRCA2突变携带者而言,尽管乳腺癌风险降低,但[双侧降低风险的乳房切除术]似乎导致与监测相似的乳腺癌特异性生存。”

BRCA1和BRCA2之间的差异

她表示,BRCA1和BRCA2突变携带者死于乳腺癌的几率差异支持了这两种突变导致不同类型肿瘤的想法。

“我们观察到BRCA2相关的乳腺癌被诊断为具有比BRCA1相关的乳腺癌更有利的特征。BRCA2相关的癌症在较大年龄时被诊断出,分化较好,并且更可能具有激素雌激素和黄体酮以及人表皮生长因子(HER2)的受体,这表明BRCA2突变携带者在诊断时面临更好的预后BRCA1突变携带者。”

研究结果表明,BRCA2基因突变的妇女可以选择双侧降低风险的乳房切除术或监测,因为知道它们是否会因乳腺癌而死亡没有多大区别。但是,他们仍然有增加患这种疾病的风险。

Heemskerk-Gerritsen博士说:“对于那些在乳腺癌监测和[双边风险降低乳房切除术]之间艰难选择的BRCA2突变携带者,因为他们希望保留乳房 - 而且愿意面对发展风险乳腺癌和诊断后正在接受必要的治疗 - 这可能是一个缓解,知道持续的密集监测可能与[双边风险降低乳房切除术]一样好,当涉及到乳腺癌特定的生存。我们的研究结果有助于进行更个性化的咨询过程,以根据BRCA突变类型对[双侧降低风险的乳房切除术]和监测之间的困难选择进行选择。”

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