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基因检测能帮助避免或更好的治疗大部分的高危乳腺癌

编辑赵/2018-09-26/ 分类:最新/阅读:
在所有诊断的乳腺癌患者中,只有一小部分患有可能会引起严重的并发症和有害突变的风险。对于这些患者,基因检测广泛可用。然而,新的研究表明,很少有女性利用这种工具进行预防和早期发现。 ...

在所有诊断的乳腺癌患者中,只有一小部分患有可能会引起严重的并发症和有害突变的风险。对于这些患者,基因检测广泛可用。然而,新的研究表明,很少有女性利用这种工具进行预防和早期发现。

目前估计,刚刚接受乳腺癌诊断的患者中,不到10%的患者在BRCA1或BRCA2基因中存在有害突变。

在健康的个体中,这些基因产生急需的肿瘤抑制蛋白 - 有助于修复受损DNA的蛋白质。然而,当这些基因不能正常运作或遭受有害突变时,DNA不会轻易恢复,并且可能会发展出更多的癌细胞。

因此,遗传性突变可能会增加卵巢癌或三阴性乳腺癌的风险 - 这两者都具有特别的侵袭性。此外,BRCA1和BRCA2的突变与女性的输卵管癌和腹膜癌有关。患有这些突变的男性也有前列腺癌的风险,一些研究表明,具有突变的男性和女性更容易患上胰腺癌。

有可能发生这些破坏性突变的人可以进行基因检测。简单的血液或唾液测试足以确定患者是否遗传了这些突变,并且在2013年,美国预防服务工作组建议对患有乳腺癌,卵巢癌,输卵管癌或腹膜癌家族史的患者进行基因检测。 。

然而,新研究表明,大多数医生未能为突变风险高的女性推荐基因检测。

Kurian博士和团队调查了最近被诊断患有乳腺癌的2,529名女性 - 从0期到2期。这些女性在手术后2个月进行了调查。

询问患者是否需要基因检测,如果是,他们是否真正接受了基因检测。

总体而言,被诊断患有乳腺癌的女性中有三分之二表示他们想要接受检测,但只有三分之一的人确实接受过检测。

值得注意的是,有十分之八的BRCA突变风险最高的女性需要进行测试,但只有一半以上的女性接受了测试。大约56%的未接受检测的患者将其归结为他们的医生不推荐它的事实。

此外,该研究显示遗传咨询的可用性不足。遗传咨询可以帮助患者决定是否要求进行检测,或者提供解释检测结果的帮助。

在接受检测的所有高风险女性中,60%接受过咨询,只有40%的高危患者报告接受了遗传咨询。

作者评论了他们的发现的重要性,并表达了对女性健康的关注。

“基因测试结果可能会影响女性可能选择何种手术来治疗她现有的乳腺癌,以及她应该采取哪些措施来降低未来患上新癌症的风险,”共同资深作者Reshma博士说。 Jagsi,也是密歇根大学放射肿瘤学教授和副主席。

“我们没有水晶球,但基因检测可以成为某些女性的有力工具。看到很多突变风险最高的女性甚至没有专注于遗传咨询,这令人担忧,”Jagsi补充道。 。

该研究的另一位资深作者Steven Katz博士也是密歇根大学医学与健康管理与政策教授,他对研究结果进行了评估:

“事实上,许多女性在乳腺癌诊断后未接受基因检测,这是推动精准医学进入检查室的挑战的一个重要例证,”Katz说。首席研究员Kurian将缺乏测试归因于医生未能理解这种预防工具的好处。

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