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乳腺癌相关基因BRCA突变有多常见?

编辑赵/2018-09-24/ 分类:最新/阅读:
BRCA1和BRCA2在预防癌症方面发挥着重要作用。它们属于一类称为肿瘤抑制因子的基因,可确保乳腺癌,卵巢癌和其他类型的细胞不会过快或不受控制地生长或分裂。 ...

BRCA1和BRCA2在预防癌症方面发挥着重要作用。它们属于一类称为肿瘤抑制因子的基因,可确保乳腺癌,卵巢癌和其他类型的细胞不会过快或不受控制地生长或分裂。如果这些基因的一个拷贝被破坏(有突变),它就不能正常运作并且会增加某人患癌症的风险。

BRCA1和BRCA2突变是遗传的,这意味着如果您的母亲或父亲有BRCA基因突变,您有50%的机会发生突变。然而,有害的BRCA突变在一般人群中并不常见。关于全球每500名妇女在美国设有一张BRCA1或BRCA2基因突变。

尽管如此,BRCA突变确实会增加某些类型癌症的风险或易感性。在一般人群中,100名女性中有12名会患上乳腺癌,100名女性中有1至2名将在其一生中患上卵巢癌。100名患有BRCA1或BRCA2突变的女性中约有50名患上乳腺癌,其中30 名女性中有30名将在70岁时患上卵巢癌。

总体而言,大约5%至10%的乳腺癌诊断和约15%的卵巢癌诊断与BRCA突变有关。

在德系犹太血统的人中,有害的BRCA1和BRCA2突变的患病率高于一般人群。该组中的个体,其DNA可以追溯到东欧和中欧,患BRCA突变的可能性大约高十倍。事实上,每四十名这种血统的女性中就有一人会有BRCA突变。

基因测试使专家能够通过分析您的血液样本来寻找基因的变化。只有当您的个人或家族病史表明存在突变时,才应进行检测。

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