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乳腺癌诊断后多基因测序与BRCA1/2单项检测

编辑赵/2018-05-31/ 分类:最新/阅读:
在一项JAMA肿瘤学回顾性队列研究中,Kurian等人发现,在临床实践中乳腺癌诊断后,使用生殖系统多基因测序已经比BRCA1 / 2更为常见,而且相关的病理变异检测不是增加影响预防性乳房切除术的使用频率。 ...

在一项JAMA肿瘤学回顾性队列研究中,Kurian等人发现,在临床实践中乳腺癌诊断后,使用生殖系统多基因测序已经比BRCA1 / 2更为常见,而且相关的病理变异检测不是增加影响预防性乳房切除术的使用频率。

这项研究涉及对2013年1月至2015年12月在佐治亚州和洛杉矶的监测,流行病学和最终结果(SEER)登记处诊断为乳腺癌的5,026名患者(代表整个人群中70%的应答率)进行调查。响应与SEER数据和由四个实验室提供的仅由BRCA1和BRCA2(BRCA1/2)测序或多基因测序组成的临床基因测试结果合并。

乳腺癌诊断后多基因测序与BRCA1/2单项检测

测试和结果的变化

在5,026例患者中,有1,316例(26.2%)与任何实验室的遗传结果有关。随着时间的推移,多基因测序取代BRCA1/2 -仅作为最常用的测试。尽管多基因测序占2013年测试的25.6%和仅测试了74.6%的BRCA1/2,但比例已变为66.5%,而2015年为33.5%。多基因测序最常由遗传咨询师订购(25.5% vs 15.3%BRCA1/2-检测),并且更常见的是延迟至术后(32.5%比仅19.9%BRCA1/2检测)。

多基因测序与任何致病性变异与BRCA1/2的检测相关联 - 仅对高风险患者(12%对7.8%)和平均风险患者(4.2%对2.2%)进行检测,并增加对BRCA1/不确定的显着性,白人患者的检出率分别为23.7%和2.2%,黑人患者的检出率分别为44.5%和5.6%,亚洲患者的检出率分别为50.9%和0%。多基因测序与预防性乳房切除术的使用增加无关,BRCA1/2致病变异患者的治疗率最高,其次是其他致病变异体(37.6%),变异性不确定(30.2%) ,并且没有致病性变体或不确定性意义的变体(35.3%)。

乳腺癌诊断后多基因测序与BRCA1/2单项检测

研究人员得出结论:“多基因测序快速取代了BRCA1/2 -仅对社区乳腺癌患者进行检测,使得临床相关致病变异体的检测率提高了2倍,而预防性乳房切除术却没有相关的增加。然而,改善多基因测序临床实用性的重要目标包括术后延迟和种族/民族差异在不确定意义的变体中。”

乳腺癌诊断后多基因测序与BRCA1/2单项检测

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